Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

BOLA3

bolA family member 3

Rezumat

Localizare citogenetică
2p13.1
Coordonate
Cromozomul 2: 74.135.400–74.147.912 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 12,5 kb
Proteină
107 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000327428.10NM_212552.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă BOLA3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei BOLA3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află BOLA3. BOLA3 și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 73.641.656 și 74.641.655.Cromozomul 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbNAT8: 73.640.723–73.643.229, catena inversăNAT8TPRKB: 73.709.704–73.737.421, catena inversăTPRKBDUSP11: 73.761.782–73.780.173, catena inversăDUSP11C2orf78: 73.784.183–73.817.148, catena directăC2orf78STAMBP: 73.828.916–73.873.670, catena directăSTAMBPACTG2: 73.892.232–73.919.865, catena directăACTG2DGUOK: 73.926.794–73.958.961, catena directăDGUOKTET3: 73.984.910–74.108.177, catena directăTET3BOLA3: 74.135.400–74.147.912, catena inversăBOLA3MOB1A: 74.152.528–74.178.932, catena inversăMOB1AMTHFD2: 74.186.172–74.218.432, catena directăMTHFD2: 74.211.604–74.363.377, catena inversăSLC4A5: 74.216.242–74.343.416, catena inversăSLC4A5DCTN1: 74.361.154–74.392.087, catena inversăDCTN1: 74.393.836–74.421.662, catena inversăC2orf81: 74.414.176–74.421.655, catena inversăC2orf81WDR54: 74.421.477–74.425.770, catena directăWDR54RTKN: 74.424.131–74.442.422, catena inversăRTKNINO80B: 74.455.078–74.457.958, catena directăINO80B-WBP1: 74.455.088–74.460.884, catena directăWBP1: 74.458.263–74.461.077, catena directăMOGS: 74.461.057–74.465.415, catena inversăMRPL53: 74.471.957–74.472.699, catena inversăCCDC142: 74.471.957–74.483.408, catena inversăTTC31: 74.482.617–74.496.915, catena directăTTC31LBX2: 74.497.455–74.503.316, catena inversăLBX2PCGF1: 74.505.041–74.508.361, catena inversăPCGF1TLX2: 74.513.463–74.517.148, catena directăTLX2DQX1: 74.518.131–74.526.396, catena inversăAUP1: 74.526.636–74.529.966, catena inversăHTRA2: 74.529.274–74.533.966, catena directăLOXL3: 74.531.716–74.555.718, catena inversăDOK1: 74.548.875–74.557.554, catena directăDOK1M1AP: 74.557.883–74.648.350, catena inversăM1APDiagrama genei BOLA3: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 74.135.400–74.135.658, 259 de bazeExon 3: 74.142.272–74.142.360, 89 de bazeExon 2: 74.145.189–74.145.303, 115 de bazeExon 1: 74.147.821–74.147.912, 92 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,6 kb din cei 12,5 kb ai genei; 324 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BOLA3

6

poziții în BOLA3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,5 kb ai genei BOLA3, inclusiv intronii, nu doar cei 0,6 kb de exoni.

Trăsături asociate cu BOLA3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BOLA3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BOLA3: bolA family member 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bola3

Vancouver

Dante Labs. Gena BOLA3: bolA family member 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bola3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu