Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NDUFS1

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1

Rezumat

Localizare citogenetică
2q33.3
Coordonate
Cromozomul 2: 206.114.817–206.159.444 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 44,6 kb
Proteină
727 de aminoacizi
Denumiri alternative
CI-75k
Transcriptul MANE Select
ENST00000233190.11NM_005006.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Sindromul Leigh

      • Una dintre cele 69 gene legate de ea

        Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei NDUFS1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află NDUFS1. NDUFS1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 205.637.131 și 206.637.130.Cromozomul 22q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3205,8 Mb206 Mb206,2 Mb206,4 Mb206,6 MbNRP2: 205.681.990–205.798.133, catena directăNRP2INO80D: 205.993.721–206.086.308, catena inversăINO80DNDUFS1: 206.114.817–206.159.444, catena inversăNDUFS1EEF1B2: 206.159.575–206.164.806, catena directăEEF1B2CMKLR2: 206.175.316–206.218.073, catena inversăCMKLR2ZDBF2: 206.274.653–206.393.968, catena directăZDBF2ADAM23: 206.443.369–206.621.301, catena directăADAM23Diagrama genei NDUFS1: 19 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 19: 206.114.817–206.124.276, 9.460 de bazeExon 18: 206.126.539–206.126.611, 73 de bazeExon 17: 206.126.710–206.126.844, 135 de bazeExon 16: 206.127.797–206.127.972, 176 de bazeExon 15: 206.130.088–206.130.242, 155 de bazeExon 14: 206.132.945–206.133.105, 161 de bazeExon 13: 206.138.485–206.138.614, 130 de bazeExon 12: 206.141.941–206.142.069, 129 de bazeExon 11: 206.142.686–206.142.831, 146 de bazeExon 10: 206.144.018–206.144.132, 115 de bazeExon 9: 206.144.892–206.145.026, 135 de bazeExon 8: 206.146.903–206.147.088, 186 de bazeExon 7: 206.147.531–206.147.661, 131 de bazeExon 6: 206.147.753–206.147.834, 82 de bazeExon 5: 206.149.020–206.149.096, 77 de bazeExon 4: 206.149.818–206.149.925, 108 de bazeExon 3: 206.152.419–206.152.510, 92 de bazeExon 2: 206.153.618–206.153.682, 65 de bazeExon 1: 206.159.341–206.159.444, 104 de baze191816141210864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 11,7 kb din cei 44,6 kb ai genei; 2.184 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic NDUFS1

    29

    poziții în NDUFS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 44,6 kb ai genei NDUFS1, inclusiv intronii, nu doar cei 11,7 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu NDUFS1

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NDUFS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NDUFS1: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndufs1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NDUFS1: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndufs1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu