Genă
VLDLR
very low density lipoprotein receptor
- HGNC 12698(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000147852(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7436(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9p24.2
- Coordonate
- Cromozomul 9: 2.621.787–2.660.056 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 38,3 kb
- Proteină
- 873 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- CARMQ1, CHRMQ1, VLDLRCH
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000382100.8NM_003383.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți VLDLR și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)
- Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă
Una dintre cele 57 gene legate de ea
Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei VLDLR
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9,2 kb din cei 38,3 kb ai genei; 2.622 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic VLDLR
23
poziții în VLDLR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 38,3 kb ai genei VLDLR, inclusiv intronii, nu doar cei 9,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu VLDLR
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VLDLR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Overactive lower leg reflex
Afișați încă 18 de trăsături
- Small cerebellum
- Abnormal gait
- Ataxia
- Increased reflexes
- Abnormality of movement
- Cerebral palsy
- Epilepsy
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Poor speech
- Simplified gyral pattern
- Small brainstem
- Wide based walk
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena VLDLR: very low density lipoprotein receptor. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vldlr
Dante Labs. Gena VLDLR: very low density lipoprotein receptor [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vldlr
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni