Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq11.2
Coordonate
Cromozomul X: 64.185.117–64.205.708 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 20,6 kb
Proteină
1.135 de aminoacizi
Denumiri alternative
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Simboluri anterioare
FAM123B
Transcriptul MANE Select
ENST00000374869.8NM_152424.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Osteopetroză

    • Osteopetroza, cunoscută și sub denumirea de boala oaselor de marmură, este un termen descriptiv care desemnează un grup de tulburări rare, ereditare, ale scheletului, caracterizate prin densitate osoasă crescută la radiografii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei AMER1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află AMER1. AMER1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 63.695.413 și 64.695.412.Cromozomul XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63.634.967–63.809.274, catena inversăARHGEF9: 63.754.485–63.754.664, catena inversăAMER1: 64.185.117–64.205.708, catena inversăAMER1ASB12: 64.224.194–64.230.631, catena inversăASB12MTMR8: 64.264.031–64.395.500, catena inversăMTMR8Diagrama genei AMER1: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 2: 18 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 64.185.117–64.193.384, 8.268 de bazeExon 1: 64.205.570–64.205.708, 139 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,4 kb din cei 20,6 kb ai genei; 3.408 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AMER1

20

poziții în AMER1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,6 kb ai genei AMER1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AMER1: APC membrane recruitment protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. Gena AMER1: APC membrane recruitment protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/amer1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu