Genă
SPEN
spen family transcriptional repressor
- HGNC 17575(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000065526(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23013(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.21-p36.13
- Coordonate
- Cromozomul 1: 15.847.707–15.940.456 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 92,8 kb
- Proteină
- 3.664 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000375759.8NM_015001.3
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SPEN și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SPEN. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SPEN
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 12,4 kb din cei 92,8 kb ai genei; 10.995 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SPEN
50
poziții în SPEN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 92,8 kb ai genei SPEN, inclusiv intronii, nu doar cei 12,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SPEN
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SPEN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Pointed chin
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Broad head shape
Afișați încă 37 de trăsături
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat nose
- Narrow mouth
- Abnormality of the neck
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Frontal bossing
- Full lips
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High palate
- High, narrow palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyebrows
- Long eyelashes
- Long face
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Oval face
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Receding chin
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
Afișați încă 22 de trăsături
- EEG abnormality
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Abnormality of balance
- Aggressive behavior
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Ataxia
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Cranial nerve paralysis
- Gray matter heterotopia
- Impulsivity
- Increased appetite
- Motor delay
- Paralysis or weakness of one side of body
- Poor eye contact
- Tremor
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of limbs
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Duplication of bones of the toes
- High-arched foot
- Left and right leg differ in length or width
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SPEN: spen family transcriptional repressor. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spen
Dante Labs. Gena SPEN: spen family transcriptional repressor [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spen
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni