Genă
DVL1
dishevelled segment polarity protein 1
- HGNC 3084(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000107404(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1855(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.33
- Coordonate
- Cromozomul 1: 1.335.278–1.349.418 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 14,1 kb
- Proteină
- 695 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000378888.10NM_001330311.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DVL1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă DVL1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei DVL1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 14,1 kb ai genei; 2.088 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DVL1
15
poziții în DVL1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 14,1 kb ai genei DVL1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DVL1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DVL1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Calvarial osteosclerosis
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- Full upper lip
- High forehead
- High palate
Afișați încă 48 de trăsături
- Midface retrusion
- Short nose
- Triangular mouth
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Gum enlargement
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Delayed loss of baby teeth
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Euryblepharon
- Eye folds
- Flat face
- High, narrow palate
- Increased thickness of skull cap
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short lingual frenulum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Absent uvula
- Cleft soft palate
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Abnormal dentition
- Abnormally large tongue
- Bad bite
- Cleft of the mouth
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- Narrow palate
- Short hard palate
Abnormality of limbs
- Hip dislocation
- Short fingers or toes
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Broad thumb
Afișați încă 21 de trăsături
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension and supination
- Notched outermost bone of the thumb
- Partial duplication of hand bones
- Partial duplication of the thumb bones
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
- Coxa vara
- Elbow dislocation
- Finger syndactyly
- Permanent flexion of the finger
- Broad toe
- Disproportionately short upper portion of limb
- Duplication of the outermost bone of hand
- Notched outermost bones of toes
- Radial deviation of finger
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Limited hip extension
- Short long bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Missing part of vertebrae
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Hypospadias
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Abnormality of the penis
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DVL1: dishevelled segment polarity protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dvl1
Dante Labs. Gena DVL1: dishevelled segment polarity protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dvl1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni