Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KCNC2

potassium voltage-gated channel subfamily C member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
12q21.1
Coordonate
Cromozomul 12: 75.040.078–75.209.839 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 169,8 kb
Proteină
638 de aminoacizi
Denumiri alternative
Kv3.2
Transcriptul MANE Select
ENST00000549446.6NM_139137.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei KCNC2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află KCNC2. KCNC2 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 74.624.959 și 75.624.958.Cromozomul 1212q21.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3374,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbKCNC2: 75.040.078–75.209.839, catena inversăKCNC2CAPS2: 75.275.979–75.390.950, catena inversăCAPS2GLIPR1L1: 75.334.670–75.370.560, catena directăGLIPR1L1GLIPR1L2: 75.391.049–75.432.692, catena directăGLIPR1L2GLIPR1: 75.480.752–75.503.863, catena directăGLIPR1KRR1: 75.490.863–75.511.676, catena inversăKRR1Diagrama genei KCNC2: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 5: 75.040.078–75.043.241, 3.164 de bazeExon 4: 75.048.153–75.048.317, 165 de bazeExon 3: 75.050.390–75.051.317, 928 de bazeExon 2: 75.207.297–75.208.002, 706 de bazeExon 1: 75.209.207–75.209.839, 633 de baze515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 169,8 kb ai genei; 1.917 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic KCNC2

    6

    poziții în KCNC2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 169,8 kb ai genei KCNC2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena KCNC2: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena KCNC2: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnc2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu