Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11p15.4
Coordonate
Cromozomul 11: 6.390.474–6.394.996 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 4,5 kb
Proteină
631 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
ASM
Transcriptul MANE Select
ENST00000342245.9NM_000543.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficitul de sfingomielinază acidă (boala Niemann-Pick tipurile A și B)

    • Boala Niemann-Pick tipul A (ASMD neurovisceral infantil)Autozomal recesivă

      Mărirea ficatului și a splinei în copilărie timpurie, cu dificultăți de alimentare și declin neurologic rapid, cauzate de pierderea aproape completă a sfingomielinazei acide.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boala Niemann-Pick tipul B (ASMD visceral cronic)Autozomal recesivă

      Mărirea ficatului și a splinei, trombocite scăzute, lipide sanguine anormale și boală pulmonară interstițială care debutează în copilărie sau la vârsta adultă, de obicei fără implicarea creierului.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapia de substituție enzimatică (olipudază alfa) tratează manifestările non-neurologice ale ASMD.

    • Deficitul de sfingomielinază acidă, alte formeAutozomal recesivă

      Include forma neurovisceral cronică intermediară, cu manifestări între tipurile A și B.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SMPD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află SMPD1. SMPD1 și încă 35 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 5.892.735 și 6.892.734.Cromozomul 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbTRIM5: 5.663.195–5.938.619, catena inversăTRIM5OR52E5: 5.893.208–5.902.730, catena directăOR52E5OR56A3: 5.938.751–5.951.347, catena directăOR56A3OR56A5: 5.967.553–5.968.494, catena inversăOR56A5OR52L1: 5.985.892–5.986.985, catena inversăOR52L1OR56A4: 5.999.445–6.006.946, catena inversăOR56A4OR56A1: 6.019.336–6.034.338, catena inversăOR56A1OR56B4: 6.107.684–6.108.835, catena directăOR56B4OR52B2: 6.169.355–6.170.326, catena inversăOR52B2OR52W1: 6.199.224–6.200.186, catena directăOR52W1C11orf42: 6.205.557–6.211.135, catena directăC11orf42FHIP1B: 6.211.334–6.234.711, catena inversăFHIP1BCNGA4: 6.234.765–6.245.922, catena directăCNGA4CCKBR: 6.259.698–6.272.127, catena directăCCKBRCAVIN3: 6.318.946–6.320.622, catena inversăCAVIN3SMPD1: 6.390.474–6.394.996, catena directăSMPD1APBB1: 6.395.111–6.419.515, catena inversăAPBB1HPX: 6.426.176–6.442.617, catena inversăHPXTRIM3: 6.448.613–6.474.459, catena inversăTRIM3ARFIP2: 6.474.683–6.481.479, catena inversăARFIP2TIMM10B: 6.481.446–6.493.041, catena directăTIMM10B: 6.481.485–6.508.978, catena directăRRP8: 6.496.506–6.603.638, catena inversăDNHD1: 6.497.260–6.593.758, catena directăDNHD1ILK: 6.603.708–6.610.874, catena directăILKTAF10: 6.606.294–6.612.539, catena inversăTAF10TPP1: 6.612.768–6.619.448, catena inversăDCHS1: 6.621.330–6.655.834, catena inversăDCHS1MRPL17: 6.680.364–6.683.411, catena inversăMRPL17OR2AG2: 6.765.626–6.771.976, catena inversăOR2AG2OR2AG1: 6.783.020–6.791.558, catena directăOR2AG1OR6A2: 6.791.736–6.799.689, catena inversăOR6A2OR10A5: 6.845.683–6.846.636, catena directăOR10A5OR10A2: 6.863.057–6.874.717, catena directăOR10A2OR10A4: 6.876.625–6.877.619, catena directăOR10A4OR2D2: 6.891.574–6.892.500, catena inversăOR2D2Diagrama genei SMPD1: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 41 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 147 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 62 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 6.390.474–6.390.916, 443 de bazeExon 2: 6.391.384–6.392.156, 773 de bazeExon 3: 6.393.216–6.393.387, 172 de bazeExon 4: 6.393.617–6.393.693, 77 de bazeExon 5: 6.393.896–6.394.041, 146 de bazeExon 6: 6.394.198–6.394.996, 799 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 4,5 kb ai genei; 1.896 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SMPD1

349

poziții în SMPD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,5 kb ai genei SMPD1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smpd1

Vancouver

Dante Labs. Gena SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smpd1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu