Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ARL6

ARF like GTPase 6

Rezumat

Localizare citogenetică
3q11.2
Coordonate
Cromozomul 3: 97.764.758–97.801.229 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 36,5 kb
Proteină
186 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
RP55
Simboluri anterioare
BBS3
Transcriptul MANE Select
ENST00000463745.6NM_001278293.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindroamele Bardet-Biedl și Alström

    • Sindromul Bardet-BiedlAutozomal recesivă

      O ciliopatie recesivă cauzată de variante în peste 20 de gene (cel mai frecvent BBS1 și BBS10), care provoacă distrofie retiniană, obezitate, degete sau degete de la picioare suplimentare, anomalii renale și dificultăți de învățare.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul permite monitorizarea ochilor, rinichilor și diabetului, iar setmelanotida este un tratament aprobat pentru obezitatea din sindromul Bardet-Biedl.

Grupări mai largi

  • Retinita pigmentară

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ARL6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află ARL6. ARL6 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 97.282.994 și 98.282.993.Cromozomul 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbEPHA6: 96.813.355–97.761.532, catena directăEPHA6ARL6: 97.764.758–97.801.229, catena directăARL6CRYBG3: 97.821.984–97.944.984, catena directăCRYBG3RIOX2: 97.941.333–97.972.457, catena inversăRIOX2GABRR3: 97.985.102–98.035.315, catena inversăGABRR3OR5AC1: 98.064.472–98.065.396, catena directăOR5AC1OR5AC2: 98.087.173–98.088.102, catena directăOR5AC2OR5H1: 98.130.721–98.138.548, catena directăOR5H1OR5H14: 98.147.479–98.156.614, catena directăOR5H14OR5H15: 98.166.696–98.169.774, catena directăOR5H15OR5H6: 98.263.252–98.265.356, catena directăOR5H6OR5H2: 98.282.505–98.284.070, catena directăOR5H2Diagrama genei ARL6: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 97.764.758–97.764.977, 220 de bazeExon 2: 97.768.081–97.768.230, 150 de bazeExon 3: 97.780.159–97.780.220, 62 de bazeExon 4: 97.780.615–97.780.683, 69 de bazeExon 5: 97.784.955–97.785.049, 95 de bazeExon 6: 97.787.990–97.788.119, 130 de bazeExon 7: 97.791.771–97.791.826, 56 de bazeExon 8: 97.798.024–97.801.229, 3.206 de baze124685′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 36,5 kb ai genei; 561 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ARL6

41

poziții în ARL6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 36,5 kb ai genei ARL6, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ARL6: ARF like GTPase 6. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. Gena ARL6: ARF like GTPase 6 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arl6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu