Genă
NRAS
NRAS proto-oncogene, GTPase
- HGNC 7989(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000213281(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4893(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p13.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 114.704.469–114.716.771 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 12,3 kb
- Proteină
- 189 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- N-ras
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369535.5NM_002524.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NRAS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Noonan
- Autozomal dominantă
Sindromul Noonan (SN) se caracterizează prin statură scurtă, dismorfism facial tipic și malformații cardiace congenitale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Supraveghere cardiacă, sprijin pentru dezvoltare, terapie cu hormon de creștere, consiliere genetică, studii clinice cu inhibitori MEK
- Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan
Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.
Grupări mai largi
Cardiomiopatie hipertrofică
- Autozomal dominantă
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei NRAS
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 12,3 kb ai genei; 570 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NRAS
15
poziții în NRAS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 12,3 kb ai genei NRAS, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.
Variante cu pagină (1)
Variantele NRAS cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| T58I | c.173C>T | Exon 3 | 114.713.917 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu NRAS
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NRAS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High forehead
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Adenoma sebaceum
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Decreased width of the skull
Afișați încă 35 de trăsături
- Frontal bossing
- Full lower lip
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Prominent back of the head
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Webbed neck
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Broad forehead
- Facial asymmetry
- Dandy-Walker malformation
- Mouth sore
- Abnormality of dental color
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of head shape
- Anterior position of the premaxilla
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Full cheeks
- Fullness around the eyes
- Long eyebrows
- Long philtrum
- Narrow nasal ridge
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Round face
- Short nose
- Wide nasal bridge
Abnormality of the integument
- Liver spots
- Abnormal skin pigmentation
- Beauty mark
- Giant pigmented mole
- Hair loss
- Mole
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
Afișați încă 23 de trăsături
- Birthmark
- Chicken skin
- Coarse hair
- Curly hair
- Dry skin
- Irregular hyperpigmentation
- Lack of sweating
- Poor wound healing
- Choroid plexus papilloma
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
- Firm lump under the skin
- Itching
- Patchy loss of skin color
- Sparse hair
- Basal cell carcinoma
- Ichthyosis
- Linear nevus sebaceous
- Nevus sebaceous
- Nevus spilus
- Numerous congenital melanocytic nevi
- Numerous moles
- Patchy lightened skin
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Absent/small cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
Afișați încă 21 de trăsături
- Ventriculomegaly
- Cavity within brain
- Intellectual disability, borderline
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
- Headache
- Mental deterioration
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Pressure on spinal cord
- Rise in pressure inside skull
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cranial nerve paralysis
- Hemimegalencephaly
Abnormality of the digestive system
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Liver failure
- Sclerosing cholangitis
- Colon cancer
- Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Delayed start of first period
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Premature breast development
- Follicular thyroid carcinoma
- Non-medullary thyroid carcinoma
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NRAS: NRAS proto-oncogene, GTPase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nras
Dante Labs. Gena NRAS: NRAS proto-oncogene, GTPase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nras
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni