Genă
GTPBP2
GTP binding protein 2
- HGNC 4670(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000172432(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54676(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p21.1
- Coordonate
- Cromozomul 6: 43.620.494–43.629.264 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 8,8 kb
- Proteină
- 602 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000307126.10NM_019096.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GTPBP2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă GTPBP2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei GTPBP2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3 kb din cei 8,8 kb ai genei; 1.809 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GTPBP2
6
poziții în GTPBP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 8,8 kb ai genei GTPBP2, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GTPBP2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GTPBP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebral white matter atrophy
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
Afișați încă 40 de trăsături
- Delayed ability to sit
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Eyelid myoclonus
- Facial-lingual fasciculations
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Primitive reflex
- Reduced cerebral white matter volume
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Titubation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Wide based walk
- Widened subarachnoid space
- Absent speech development
- Babinski sign
- CNS hypomyelination
- Small cerebellum
- Tetraparesis
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging
- Hand tremor
- Increased reflexes
- Jerking
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Full lips
- High frontal hairline
- Narrow forehead
Afișați încă 16 de trăsături
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent metopic ridge
- Short chin
- Short opening between the eyelids
- Small head present at birth
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Triangular mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Widely spaced teeth
- Coarse facial features
- Full cheeks
- High forehead
- Abnormally large tongue
- Dandy-Walker malformation
- Sparse eyelashes
Abnormality of limbs
- Club feet
- Hand clenching
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Knee contracture
- Permanent flexion of the finger
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Limited elbow extension
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Blindness
- Cerebral visual impairment
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye at birth
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GTPBP2: GTP binding protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gtpbp2
Dante Labs. Gena GTPBP2: GTP binding protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gtpbp2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni