Genă
KMT2D
lysine methyltransferase 2D
- HGNC 7133↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000167548↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8085↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q13.12
- Coordonate
- Cromozomul 12: 49.018.978–49.060.794 (GRCh38)
- Exoni
- 55 de exoni pe 41,8 kb
- Proteină
- 5.537 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ALR, MLL4, CAGL114
- Simboluri anterioare
- TNRC21, MLL2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000301067.12NM_003482.4
- Tip de locus
- gene with protein product
Citiți KMT2D și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Kabuki
O afecțiune multisistemică cauzată de variante ale genei KMT2D (tipul 1) sau KDM6A (tipul 2), cu trăsături faciale caracteristice, statură scundă și deficiență intelectuală, iar uneori cu probleme cardiace, renale și ale sistemului imunitar sau cu hipoglicemie.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul ghidează screeningul pentru problemele cardiace, renale, auditive, imunitare și de glicemie scăzută.
Structura genei KMT2D
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 20,6 kb din cei 41,8 kb ai genei; 16.614 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KMT2D
679
poziții în KMT2D în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 41,8 kb ai genei KMT2D, inclusiv intronii, nu doar cei 20,6 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
Trăsături asociate cu KMT2D
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KMT2D. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Blocked tear duct
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Deformity of the skull
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of more than six teeth
Afișați încă 63 de trăsături
- Full lower lip
- High, narrow palate
- Limited hair on end of eyebrow
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Tented mouth
- Wide nose
- Broad opening between the eyelids
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Short columella
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial sinus
- Central cleft upper lip
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed loss of baby teeth
- Depressed nasal bridge
- Depressed nasal tip
- Failure of development of between one and six teeth
- Flat nose
- High forehead
- Little lower jaw
- Pit in front of the ear
- Proboscis
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Widely spaced teeth
- Absent tear duct
- Bad bite
- Bell's palsy
- Born with teeth
- Branchial cyst
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Dental cavities
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Eyelids stay open
- Facial asymmetry
- Lip pit
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Narrow face
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Prominent forehead
- Skin tag in front of the ear
- Tongue tied
- Prominent eyelashes
Abnormality of the ear
- Large earlobe
- Prominent ear
- Sensorineural hearing impairment
- Small ears
- Abnormality of the outer ear
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
- Chronic infections of the middle ear
Afișați încă 13 de trăsături
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Recurrent middle ear infection
- Absent ear canal
- Bilateral conductive hearing impairment
- Cholesteatoma
- Ears rotated toward back of head
- Mixed hearing impairment
- Overfolded ears
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Severe sensorineural hearing impairment
Abnormality of the nervous system
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Difficulty articulating speech
- Focal impaired awareness seizure
- Lateral ventricle dilatation
- Lobar holoprosencephaly
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Afișați încă 11 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Narrowing of aorta
- Absent thymus
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Abnormality of limbs
- Curvature of finger
- Short 5th finger
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Curvature of little finger
- Prominent fingertip pads
- Single transverse palmar crease
- Broad big toe
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Anteriorly placed anus
- Feeding difficulties in infancy
- Feeding difficulties
- Absent anus
- Acid reflux
- Extra kidney
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Anorectal anomaly
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Butterfly vertebrae
- Thoracic scoliosis
- Abnormal vertebral body morphology
- Missing part of vertebrae
- Vertebral clefting
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the integument
- Abnormal fingerprints
- Spinal dimple
- Excessive hair growth
- Poor nail formation
- Small nail
- Sparse hair
- Pilomatrixoma
- Birthmark
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KMT2D: lysine methyltransferase 2D. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kmt2d
Dante Labs. Gena KMT2D: lysine methyltransferase 2D [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kmt2d
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni