Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.22
Coordonate
Cromozomul X: 53.532.096–53.686.719 (GRCh38)
Exoni
84 de exoni pe 154,6 kb
Proteină
4.374 de aminoacizi
Denumiri alternative
Ib772, KIAA0312, UREB1
Transcriptul MANE Select
ENST00000262854.11NM_031407.7
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei HUWE1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află HUWE1. HUWE1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 53.109.408 și 54.109.407.Cromozomul XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR: 53.094.092–53.170.914, catena directăKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, catena inversăKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, catena inversăIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, catena inversăSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, catena directăRIBC1HSD17B10: 53.431.258–53.434.403, catena inversăHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.719, catena inversăHUWE1PHF8: 53.934.245–54.048.958, catena inversăPHF8FAM120C: 54.068.324–54.183.581, catena inversăFAM120CDiagrama genei HUWE1: 84 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 83: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 82: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 81: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 80: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 79: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 78: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 67: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 65: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 64: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 47: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 84: 53.532.096–53.533.411, 1.316 de bazeExon 83: 53.534.007–53.534.197, 191 de bazeExon 82: 53.534.516–53.534.697, 182 de bazeExon 81: 53.535.384–53.535.501, 118 de bazeExon 80: 53.536.147–53.536.252, 106 de bazeExon 79: 53.536.380–53.536.667, 288 de bazeExon 78: 53.537.556–53.537.696, 141 de bazeExon 77: 53.538.337–53.538.454, 118 de bazeExon 76: 53.538.835–53.539.080, 246 de bazeExon 75: 53.539.657–53.539.812, 156 de bazeExon 74: 53.542.443–53.542.539, 97 de bazeExon 73: 53.543.841–53.543.968, 128 de bazeExon 72: 53.544.560–53.544.762, 203 de bazeExon 71: 53.545.029–53.545.161, 133 de bazeExon 70: 53.546.436–53.546.592, 157 de bazeExon 69: 53.546.704–53.546.825, 122 de bazeExon 68: 53.547.673–53.548.273, 601 de bazeExon 67: 53.548.959–53.549.505, 547 de bazeExon 66: 53.550.666–53.550.768, 103 de bazeExon 65: 53.550.901–53.551.189, 289 de bazeExon 64: 53.551.266–53.551.480, 215 de bazeExon 63: 53.552.311–53.552.441, 131 de bazeExon 62: 53.552.638–53.552.893, 256 de bazeExon 61: 53.554.633–53.554.920, 288 de bazeExon 60: 53.557.382–53.557.427, 46 de bazeExon 59: 53.558.655–53.558.809, 155 de bazeExon 58: 53.558.971–53.559.060, 90 de bazeExon 57: 53.559.354–53.559.532, 179 de bazeExon 56: 53.560.188–53.560.416, 229 de bazeExon 55: 53.561.756–53.561.924, 169 de bazeExon 54: 53.562.111–53.562.244, 134 de bazeExon 53: 53.562.831–53.562.929, 99 de bazeExon 52: 53.563.746–53.563.821, 76 de bazeExon 51: 53.564.574–53.564.722, 149 de bazeExon 50: 53.565.067–53.565.239, 173 de bazeExon 49: 53.568.692–53.568.874, 183 de bazeExon 48: 53.569.616–53.569.827, 212 de bazeExon 47: 53.573.750–53.573.964, 215 de bazeExon 46: 53.575.155–53.575.221, 67 de bazeExon 45: 53.575.643–53.575.788, 146 de bazeExon 44: 53.576.900–53.577.067, 168 de bazeExon 43: 53.580.831–53.581.026, 196 de bazeExon 42: 53.583.558–53.583.916, 359 de bazeExon 41: 53.584.186–53.584.345, 160 de bazeExon 40: 53.585.012–53.585.188, 177 de bazeExon 39: 53.586.490–53.586.571, 82 de bazeExon 38: 53.586.782–53.586.909, 128 de bazeExon 37: 53.588.382–53.588.534, 153 de bazeExon 36: 53.589.547–53.589.816, 270 de bazeExon 35: 53.590.404–53.590.499, 96 de bazeExon 34: 53.591.000–53.591.122, 123 de bazeExon 33: 53.592.398–53.592.628, 231 de bazeExon 32: 53.593.364–53.593.601, 238 de bazeExon 31: 53.594.499–53.594.621, 123 de bazeExon 30: 53.595.187–53.595.403, 217 de bazeExon 29: 53.600.118–53.600.309, 192 de bazeExon 28: 53.602.564–53.602.658, 95 de bazeExon 27: 53.603.368–53.603.501, 134 de bazeExon 26: 53.604.589–53.604.834, 246 de bazeExon 25: 53.607.523–53.607.699, 177 de bazeExon 24: 53.608.852–53.608.909, 58 de bazeExon 23: 53.614.534–53.614.745, 212 de bazeExon 22: 53.615.744–53.615.835, 92 de bazeExon 21: 53.616.970–53.617.147, 178 de bazeExon 20: 53.617.340–53.617.446, 107 de bazeExon 19: 53.624.595–53.624.675, 81 de bazeExon 18: 53.625.157–53.625.258, 102 de bazeExon 17: 53.627.410–53.627.515, 106 de bazeExon 16: 53.627.739–53.627.879, 141 de bazeExon 15: 53.628.493–53.628.620, 128 de bazeExon 14: 53.628.752–53.628.902, 151 de bazeExon 13: 53.629.516–53.629.616, 101 de bazeExon 12: 53.630.935–53.631.034, 100 de bazeExon 11: 53.631.414–53.631.482, 69 de bazeExon 10: 53.631.567–53.631.614, 48 de bazeExon 9: 53.632.487–53.632.564, 78 de bazeExon 8: 53.634.236–53.634.298, 63 de bazeExon 7: 53.645.311–53.645.463, 153 de bazeExon 6: 53.647.368–53.647.574, 207 de bazeExon 5: 53.648.212–53.648.310, 99 de bazeExon 4: 53.654.063–53.654.131, 69 de bazeExon 3: 53.680.049–53.680.186, 138 de bazeExon 2: 53.686.270–53.686.368, 99 de bazeExon 1: 53.686.588–53.686.719, 132 de baze8475502515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 14,7 kb din cei 154,6 kb ai genei; 13.125 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic HUWE1

    48

    poziții în HUWE1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 154,6 kb ai genei HUWE1, inclusiv intronii, nu doar cei 14,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena HUWE1: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena HUWE1: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/huwe1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu