Genă
RREB1
ras responsive element binding protein 1
- HGNC 10449↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000124782↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6239↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p24.3
- Coordonate
- Cromozomul 6: 7.107.961–7.251.980 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 144 kb
- Proteină
- 1.742 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HNT
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000379938.7NM_001003699.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rreb1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți RREB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă RREB1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei RREB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,6 kb din cei 144 kb ai genei; 5.229 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea RREB1
4Scăzut
Cât de greu este de secvențiat RREB1 cu citiri scurte, din 100Fiecare bară reprezintă proporția bazelor exonice ale RREB1 aflate în acest tip de regiune dificilă. Scorul le ponderează în funcție de cât de mult afectează fiecare dintre ele apelul din citiri scurte: 0 când nicio bază nu se află în nicio regiune, 100 când fiecare bază se află în toate.
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, deci un apel acolo poate lipsi sau poate fi greșit. Greutate 35 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogii și pseudogenele, cu o identitate de 90% sau mai mare. Greutate 30 %.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere. Greutate 15 %.2,9 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, zone pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Greutate 10 %.36 %
- Acoperirea referințeiGoluri în asamblarea de referință din apropiere, unde nu există nicio secvență la care citirile să se poată alinia. Greutate 10 %.0 %
Trăsături asociate cu RREB1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RREB1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Afișați încă 19 de trăsături
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RREB1: ras responsive element binding protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rreb1
Dante Labs. Gena RREB1: ras responsive element binding protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rreb1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni