Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CYB5R3

cytochrome b5 reductase 3

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.2
Coordonate
Cromozomul 22: 42.617.840–42.649.392 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 31,6 kb
Proteină
301 de aminoacizi
Denumiri alternative
B5R
Simboluri anterioare
DIA1
Transcriptul MANE Select
ENST00000352397.10NM_000398.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Methemoglobinemia ereditară și hemoglobine instabile

    • Methemoglobinemia ereditară

      Niveluri crescute de methemoglobină de la naștere, cauzate de variante recesive în CYB5R3 sau CYB5A sau de variante dominante ale hemoglobinei M în genele globinei; deficitul de CYB5R3 de tip II provoacă, de asemenea, probleme severe de dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni explică cianoza inexplicabilă și ajută la evitarea medicamentelor care cresc methemoglobina, precum dapsona, benzocaina și nitriții; albastrul de metilen tratează formele cu deficit enzimatic, dar nu trebuie administrat persoanelor cu deficit de G6PD.

Structura genei CYB5R3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află CYB5R3. CYB5R3 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 42.133.616 și 43.133.615.Cromozomul 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D7: 42.140.203–42.149.500, catena inversăCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, catena inversăTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, catena inversăNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, catena inversăRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, catena directăSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, catena inversă: 42.583.836–42.627.688, catena inversăRNU12: 42.615.244–42.615.393, catena directăRNU12CYB5R3: 42.617.840–42.649.392, catena inversăCYB5R3ATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, catena inversăATP5MGLA4GALT: 42.691.010–42.721.298, catena inversăA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, catena inversăARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, catena inversăPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, catena inversăTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, catena directăBIKMCAT: 43.130.627–43.143.401, catena inversăMCATDiagrama genei CYB5R3: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 42.617.840–42.619.945, 2.106 de bazeExon 8: 42.623.789–42.623.888, 100 de bazeExon 7: 42.627.304–42.627.389, 86 de bazeExon 6: 42.627.605–42.627.688, 84 de bazeExon 5: 42.628.152–42.628.281, 130 de bazeExon 4: 42.630.882–42.630.988, 107 de bazeExon 3: 42.631.378–42.631.450, 73 de bazeExon 2: 42.636.715–42.636.846, 132 de bazeExon 1: 42.649.295–42.649.392, 98 de baze9864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 31,6 kb ai genei; 906 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CYB5R3

17

poziții în CYB5R3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 31,6 kb ai genei CYB5R3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CYB5R3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CYB5R3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYB5R3: cytochrome b5 reductase 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyb5r3

Vancouver

Dante Labs. Gena CYB5R3: cytochrome b5 reductase 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyb5r3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu