AtlasGenă
FBXO11
F-box protein 11
- HGNC 13590↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000138081↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 80204↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p16.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 47.806.920–47.906.498 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 99,6 kb
- Proteină
- 927 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FBX11, UBR6
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000403359.8NM_001190274.2
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fbxo11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți FBXO11 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei FBXO11
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 99,6 kb ai genei; 2.784 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea FBXO11
93
poziții în FBXO11 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 99,6 kb din FBXO11, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Are 1 afecțiune în comun
- ADKadenosine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxAre 1 afecțiune în comun
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Are 1 afecțiune în comun
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Are 1 afecțiune în comun
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ANK3ankyrin 3Are 1 afecțiune în comun
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Are 1 afecțiune în comun
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Are 1 afecțiune în comun
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Are 1 afecțiune în comun
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Are 1 afecțiune în comun
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu FBXO11
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FBXO11. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Full lips
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Blepharochalasis
- Broad eyebrow
- Broad forehead
Afișați încă 45 de trăsături
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Flat nose
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lower lip
- Fullness around the eyes
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Metopic synostosis
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Pit in front of the ear
- Pointed chin
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Receding chin
- Short nose
- Short philtrum
- Short uvula
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular face
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Asymmetry of the posterior head
- Downturned corners of mouth
- High forehead
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Difficulty falling asleep
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Bulging eye
- Duane anomaly
- Esodeviation
- Farsightedness
- Increased size of eyes
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FBXO11: F-box protein 11. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fbxo11
Dante Labs. Gena FBXO11: F-box protein 11 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fbxo11
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni