Genă
SEMA3A
semaphorin 3A
- HGNC 10723(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000075213(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10371(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q21.11
- Coordonate
- Cromozomul 7: 83.955.777–84.194.789 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 239 kb
- Proteină
- 771 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
- Simboluri anterioare
- SEMAD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000265362.9NM_006080.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SEMA3A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hipogonadism hipogonadotrop
Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei SEMA3A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,1 kb din cei 239 kb ai genei; 2.316 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SEMA3A
1
poziție în SEMA3A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 239 kb ai genei SEMA3A, inclusiv intronii, nu doar cei 8,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SEMA3A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SEMA3A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Anterior hypopituitarism
- Delayed puberty
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormality of the nervous system
- Aplasia of the olfactory bulb
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SEMA3A: semaphorin 3A. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sema3a
Dante Labs. Gena SEMA3A: semaphorin 3A [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sema3a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni