Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

UBE2A

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq24
Coordonate
Cromozomul X: 119.574.563–119.584.423 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 9,9 kb
Proteină
152 de aminoacizi
Denumiri alternative
UBC2, HHR6A, RAD6A, HR6A
Transcriptul MANE Select
ENST00000371558.7NM_003336.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei UBE2A

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află UBE2A. UBE2A și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 119.079.493 și 120.079.492.Cromozomul XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbKIAA1210: 119.078.635–119.150.579, catena inversăKIAA1210PGRMC1: 119.236.226–119.244.468, catena directăPGRMC1SLC25A43: 119.399.295–119.454.478, catena directăSLC25A43SLC25A5: 119.468.395–119.472.949, catena directăSLC25A5STEEP1: 119.535.669–119.565.417, catena inversăSTEEP1UBE2A: 119.574.563–119.584.423, catena directăUBE2ANKRF: 119.588.337–119.606.463, catena inversăNKRFSEPTIN6: 119.615.724–119.694.346, catena inversăSEPTIN6RPL39: 119.756.748–119.792.074, catena inversăRPL39SOWAHD: 119.758.588–119.760.202, catena directăSOWAHDUPF3B: 119.832.664–119.853.083, catena inversăUPF3BRNF113A: 119.870.475–119.871.733, catena inversăRNF113ANDUFA1: 119.871.437–119.878.147, catena directăNDUFA1AKAP14: 119.895.837–119.920.720, catena directăAKAP14NKAP: 119.920.672–119.943.781, catena inversăNKAPRHOXF1P3: 119.942.834–119.992.838, catena directăRHOXF1P3RHOXF2B: 120.072.264–120.077.748, catena inversăRHOXF2BDiagrama genei UBE2A: 6 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 119.574.563–119.574.755, 193 de bazeExon 2: 119.574.901–119.574.981, 81 de bazeExon 3: 119.575.375–119.575.400, 26 de bazeExon 4: 119.581.507–119.581.596, 90 de bazeExon 5: 119.582.588–119.582.676, 89 de bazeExon 6: 119.583.127–119.584.423, 1.297 de baze1234565′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 9,9 kb ai genei; 459 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic UBE2A

    10

    poziții în UBE2A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 9,9 kb ai genei UBE2A, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena UBE2A: ubiquitin conjugating enzyme E2 A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ube2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gena UBE2A: ubiquitin conjugating enzyme E2 A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ube2a

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu