Genă
NEDD4L
NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase
- HGNC 7728(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000049759(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23327(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 18q21.31
- Coordonate
- Cromozomul 18: 58.044.226–58.401.539 (GRCh38)
- Exoni
- 31 de exoni pe 357,3 kb
- Proteină
- 975 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000400345.8NM_001144967.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NEDD4L și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă NEDD4L. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei NEDD4L
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,6 kb din cei 357,3 kb ai genei; 2.928 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NEDD4L
6
poziții în NEDD4L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 357,3 kb ai genei NEDD4L, inclusiv intronii, nu doar cei 8,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NEDD4L
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NEDD4L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal shape of nervous system
- Periventricular heterotopia
- Seizure affecting one half of brain
- Ataxia
- Brief seizures with staring spells
Afișați încă 13 de trăsături
- Choroid plexus cyst
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- More grooves in brain
- Persistent head lag
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Intellectual disability
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Dental crowding
- Little lower jaw
- Long face
- Long, narrow head
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of limbs
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Club feet
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of little finger
- Dislocated kneecap
- Inability to straighten knee
- Webbed 4th-5th finger
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NEDD4L: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nedd4l
Dante Labs. Gena NEDD4L: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nedd4l
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni