Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

DIS3L2

DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2

Rezumat

Localizare citogenetică
2q37.1
Coordonate
Cromozomul 2: 231.961.713–232.337.192 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 375,5 kb
Proteină
885 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ36974, MGC42174
Simboluri anterioare
FAM6A
Transcriptul MANE Select
ENST00000325385.12NM_152383.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă DIS3L2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei DIS3L2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află DIS3L2. DIS3L2 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 231.586.233 și 232.712.672.Cromozomul 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3231,6 Mb231,8 Mb232 Mb232,2 Mb232,4 Mb232,6 MbTEX44: 231.592.864–231.594.276, catena directăTEX44PTMA: 231.706.895–231.713.552, catena directăPTMAPDE6D: 231.732.354–231.786.272, catena inversăPDE6DCOPS7B: 231.781.660–231.809.254, catena directăCOPS7BNPPC: 231.921.809–231.926.403, catena inversăNPPCDIS3L2: 231.961.713–232.337.192, catena directăDIS3L2ALPP: 232.378.724–232.382.889, catena directăALPPALPG: 232.406.837–232.410.714, catena directăALPGALPI: 232.456.125–232.460.753, catena directăALPIECEL1: 232.479.825–232.489.045, catena inversăECEL1PRSS56: 232.520.388–232.525.716, catena directăPRSS56CHRND: 232.525.993–232.536.667, catena directăCHRNDCHRNG: 232.539.692–232.548.115, catena directăCHRNGTIGD1: 232.543.883–232.550.557, catena inversăTIGD1EIF4E2: 232.550.633–232.585.201, catena directăEFHD1: 232.606.057–232.682.781, catena directăEFHD1GIGYF2: 232.697.259–232.863.338, catena directăGIGYF2Diagrama genei DIS3L2: 21 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 231.961.713–231.961.765, 53 de bazeExon 2: 232.014.835–232.014.979, 145 de bazeExon 3: 232.015.514–232.015.671, 158 de bazeExon 4: 232.024.277–232.024.330, 54 de bazeExon 5: 232.029.979–232.030.080, 102 de bazeExon 6: 232.087.487–232.087.721, 235 de bazeExon 7: 232.130.619–232.130.719, 101 de bazeExon 8: 232.136.472–232.136.719, 248 de bazeExon 9: 232.163.459–232.163.632, 174 de bazeExon 10: 232.210.326–232.210.405, 80 de bazeExon 11: 232.238.533–232.238.645, 113 de bazeExon 12: 232.249.239–232.249.346, 108 de bazeExon 13: 232.263.207–232.263.440, 234 de bazeExon 14: 232.300.040–232.300.119, 80 de bazeExon 15: 232.329.813–232.329.996, 184 de bazeExon 16: 232.330.690–232.330.776, 87 de bazeExon 17: 232.333.840–232.333.987, 148 de bazeExon 18: 232.334.369–232.334.499, 131 de bazeExon 19: 232.334.631–232.334.735, 105 de bazeExon 20: 232.335.773–232.335.874, 102 de bazeExon 21: 232.336.469–232.337.192, 724 de baze1215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 375,5 kb ai genei; 2.658 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea DIS3L2

86

poziții în DIS3L2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

23 dintre ele (27 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le identifică greu.

  • Low mappability (6 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genom întreg acoperă toate cele 375,5 kb din DIS3L2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu DIS3L2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DIS3L2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DIS3L2: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dis3l2

Vancouver

Dante Labs. Gena DIS3L2: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dis3l2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu