Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CLPB

ClpB family mitochondrial disaggregase

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.4
Coordonate
Cromozomul 11: 72.285.495–72.434.531 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 149 kb
Proteină
677 de aminoacizi
Denumiri alternative
SKD3, FLJ13152, ANKCLP
Transcriptul MANE Select
ENST00000538039.6NM_001258392.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Structura genei CLPB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află CLPB. CLPB și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 71.860.013 și 72.860.012.Cromozomul 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2572 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, catena inversăXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, catena inversăXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, catena directăDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, catena directăRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, catena directăIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, catena inversăLRRC51: 72.080.286–72.096.895, catena directăLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, catena directăLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, catena inversăTOMT: 72.103.506–72.111.546, catena directăTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, catena inversăANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, catena directăFOLR3FOLR1: 72.189.529–72.199.329, catena directăFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, catena directăFOLR2INPPL1: 72.223.524–72.239.184, catena directăINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.245.664, catena inversăPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.531, catena inversăCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, catena inversăPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, catena inversăARAP1STARD10: 72.753.216–72.794.047, catena inversăSTARD10ATG16L2: 72.814.138–72.845.036, catena directăATG16L2FCHSD2: 72.836.042–73.142.485, catena inversăFCHSD2Diagrama genei CLPB: 16 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 16: 72.285.495–72.293.615, 8.121 de bazeExon 15: 72.294.022–72.294.126, 105 de bazeExon 14: 72.294.325–72.294.444, 120 de bazeExon 13: 72.294.620–72.294.693, 74 de bazeExon 12: 72.295.492–72.295.648, 157 de bazeExon 11: 72.301.803–72.301.964, 162 de bazeExon 10: 72.302.304–72.302.348, 45 de bazeExon 9: 72.307.199–72.307.254, 56 de bazeExon 8: 72.308.527–72.308.604, 78 de bazeExon 7: 72.317.106–72.317.220, 115 de bazeExon 6: 72.329.707–72.329.804, 98 de bazeExon 5: 72.358.880–72.359.008, 129 de bazeExon 4: 72.380.281–72.380.384, 104 de bazeExon 3: 72.402.966–72.403.052, 87 de bazeExon 2: 72.430.312–72.430.363, 52 de bazeExon 1: 72.434.072–72.434.531, 460 de baze161510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10 kb din cei 149 kb ai genei; 2.034 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CLPB

37

poziții în CLPB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 149 kb ai genei CLPB, inclusiv intronii, nu doar cei 10 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CLPB: ClpB family mitochondrial disaggregase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/clpb

Vancouver

Dante Labs. Gena CLPB: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/clpb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu