Genă
TRPM6
transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
- HGNC 17995(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000119121(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 140803(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q21.13
- Coordonate
- Cromozomul 9: 74.722.495–74.887.921 (GRCh38)
- Exoni
- 39 de exoni pe 165,4 kb
- Proteină
- 2.022 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CHAK2, FLJ22628
- Simboluri anterioare
- HOMG, HSH
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000360774.6NM_017662.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TRPM6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hipomagnezemia familială
- Hipomagnezemia primară familială
Un grup de tulburări ereditare de pierdere a magneziului, cauzate de variante ale unor gene precum CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 și FXYD2; formele asociate cu CLDN16 și CLDN19 pot evolua spre boală renală cronică.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Suplimentarea cu magneziu poate controla simptomele, iar unele forme necesită monitorizarea funcției renale și a ochilor.
Structura genei TRPM6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,3 kb din cei 165,4 kb ai genei; 6.069 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TRPM6
46
poziții în TRPM6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 165,4 kb ai genei TRPM6, inclusiv intronii, nu doar cei 8,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TRPM6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TRPM6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TRPM6: transient receptor potential cation channel subfamily M member 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trpm6
Dante Labs. Gena TRPM6: transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trpm6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni