Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ELOVL4

ELOVL fatty acid elongase 4

Rezumat

Localizare citogenetică
6q14.1
Coordonate
Cromozomul 6: 79.914.814–79.947.553 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 32,7 kb
Proteină
314 de aminoacizi
Denumiri alternative
CT118
Simboluri anterioare
STGD2, STGD3, SCA34
Transcriptul MANE Select
ENST00000369816.5NM_022726.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)

    • Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.

  • Boala Stargardt

    • Maculopatie asociată ELOVL4Autozomal dominantă

      O distrofie maculară dominantă de tip Stargardt, cauzată de modificări ale genei ELOVL4.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    • Distrofie maculară ereditară, cel mai adesea legată de ABCA4, cu acumulare de lipofuscină și pierdere progresivă a vederii centrale.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei ELOVL4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află ELOVL4. ELOVL4 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 79.431.184 și 80.431.183.Cromozomul 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbLCA5: 79.484.991–79.545.138, catena inversăLCA5SH3BGRL2: 79.537.185–79.703.655, catena directăSH3BGRL2ELOVL4: 79.914.814–79.947.553, catena inversăELOVL4TTK: 80.003.887–80.043.580, catena directăTTKBCKDHB: 80.106.626–80.384.773, catena directăBCKDHBDiagrama genei ELOVL4: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 6: 79.914.814–79.916.883, 2.070 de bazeExon 5: 79.919.420–79.919.547, 128 de bazeExon 4: 79.921.625–79.921.796, 172 de bazeExon 3: 79.924.952–79.925.032, 81 de bazeExon 2: 79.926.194–79.926.381, 188 de bazeExon 1: 79.947.180–79.947.553, 374 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 32,7 kb ai genei; 945 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ELOVL4

9

poziții în ELOVL4 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 32,7 kb din ELOVL4, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ELOVL4

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ELOVL4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ELOVL4: ELOVL fatty acid elongase 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/elovl4

Vancouver

Dante Labs. Gena ELOVL4: ELOVL fatty acid elongase 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/elovl4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu