Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7p15.3
Coordonate
Cromozomul 7: 22.934.211–23.014.130 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 79,9 kb
Proteină
521 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
DRCTNNB1A, HCC, hyccin
Simboluri anterioare
FAM126A
Transcriptul MANE Select
ENST00000432176.7NM_032581.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante

    • Leucodistrofia hipomielinizantă 5 (HYCC1)Autozomal recesivă

      O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei HYCC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află HYCC1. HYCC1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 22.474.171 și 23.474.170.Cromozomul 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbSTEAP1B: 22.416.932–22.727.789, catena inversăSTEAP1BIL6: 22.725.884–22.732.002, catena directăIL6TOMM7: 22.812.628–22.822.891, catena inversăTOMM7HYCC1: 22.934.211–23.014.130, catena inversăHYCC1KLHL7: 23.105.729–23.177.914, catena directăKLHL7NUP42: 23.181.804–23.201.011, catena directăNUP42GPNMB: 23.235.967–23.275.111, catena directăGPNMBMALSU1: 23.298.739–23.311.729, catena directăMALSU1IGF2BP3: 23.308.571–23.470.833, catena inversăIGF2BP3Diagrama genei HYCC1: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 22.934.211–22.946.163, 11.953 de bazeExon 10: 22.960.256–22.960.415, 160 de bazeExon 9: 22.961.235–22.961.322, 88 de bazeExon 8: 22.964.415–22.964.531, 117 de bazeExon 7: 22.976.210–22.976.305, 96 de bazeExon 6: 22.976.693–22.976.808, 116 de bazeExon 5: 22.977.341–22.977.421, 81 de bazeExon 4: 22.978.269–22.978.448, 180 de bazeExon 3: 22.983.944–22.984.045, 102 de bazeExon 2: 22.991.061–22.991.139, 79 de bazeExon 1: 23.013.925–23.014.130, 206 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 13,2 kb din cei 79,9 kb ai genei; 1.566 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HYCC1

16

poziții în HYCC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 79,9 kb ai genei HYCC1, inclusiv intronii, nu doar cei 13,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HYCC1: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hycc1

Vancouver

Dante Labs. Gena HYCC1: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hycc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu