Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KDM6A

lysine demethylase 6A

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.3
Coordonate
Cromozomul X: 44.873.188–45.112.779 (GRCh38)
Exoni
30 de exoni pe 239,6 kb
Proteină
1.453 de aminoacizi
Simboluri anterioare
UTX
Transcriptul MANE Select
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Kabuki

    • O afecțiune multisistemică cauzată de variante ale genei KMT2D (tipul 1) sau KDM6A (tipul 2), cu trăsături faciale caracteristice, statură scundă și deficiență intelectuală, iar uneori cu probleme cardiace, renale și ale sistemului imunitar sau cu hipoglicemie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează screeningul pentru problemele cardiace, renale, auditive, imunitare și de glicemie scăzută.

Structura genei KDM6A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află KDM6A. KDM6A și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 44.492.984 și 45.492.983.Cromozomul XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44.522.431–44.543.013, catena inversăFUNDC1DUSP21: 44.844.021–44.844.888, catena directăDUSP21KDM6A: 44.873.188–45.112.779, catena directăKDM6ADIPK2B: 45.148.373–45.200.965, catena inversăDIPK2BDiagrama genei KDM6A: 30 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 44.873.188–44.873.712, 525 de bazeExon 2: 44.873.924–44.873.987, 64 de bazeExon 3: 44.961.284–44.961.392, 109 de bazeExon 4: 44.974.666–44.974.715, 50 de bazeExon 5: 45.010.961–45.011.019, 59 de bazeExon 6: 45.020.610–45.020.730, 121 de bazeExon 7: 45.034.931–45.034.985, 55 de bazeExon 8: 45.037.655–45.037.689, 35 de bazeExon 9: 45.051.709–45.051.802, 94 de bazeExon 10: 45.053.829–45.053.955, 127 de bazeExon 11: 45.059.006–45.059.104, 99 de bazeExon 12: 45.059.247–45.059.466, 220 de bazeExon 13: 45.060.022–45.060.156, 135 de bazeExon 14: 45.060.609–45.060.764, 156 de bazeExon 15: 45.061.324–45.061.419, 96 de bazeExon 16: 45.062.647–45.062.748, 102 de bazeExon 17: 45.063.422–45.063.817, 396 de bazeExon 18: 45.069.579–45.070.357, 779 de bazeExon 19: 45.076.697–45.076.826, 130 de bazeExon 20: 45.078.400–45.078.505, 106 de bazeExon 21: 45.079.146–45.079.351, 206 de bazeExon 22: 45.082.576–45.082.640, 65 de bazeExon 23: 45.082.715–45.082.789, 75 de bazeExon 24: 45.083.460–45.083.608, 149 de bazeExon 25: 45.085.865–45.085.979, 115 de bazeExon 26: 45.089.743–45.089.930, 188 de bazeExon 27: 45.090.723–45.090.864, 142 de bazeExon 28: 45.107.410–45.107.536, 127 de bazeExon 29: 45.110.079–45.110.249, 171 de bazeExon 30: 45.111.382–45.112.779, 1.398 de baze1510152025305′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 239,6 kb ai genei; 4.362 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KDM6A

99

poziții în KDM6A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 239,6 kb ai genei KDM6A, inclusiv intronii, nu doar cei 6,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KDM6A: lysine demethylase 6A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. Gena KDM6A: lysine demethylase 6A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kdm6a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu