Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SLC25A12

solute carrier family 25 member 12

Rezumat

Localizare citogenetică
2q31.1
Coordonate
Cromozomul 2: 171.783.405–171.894.244 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 110,8 kb
Proteină
678 de aminoacizi
Denumiri alternative
Aralar, aralar1, AGC1
Transcriptul MANE Select
ENST00000422440.7NM_003705.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei SLC25A12

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află SLC25A12. SLC25A12 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 171.338.825 și 172.338.824.Cromozomul 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbMETTL8: 171.315.746–171.434.802, catena inversăMETTL8DCAF17: 171.434.217–171.491.318, catena directăDCAF17CYBRD1: 171.522.247–171.558.133, catena directăCYBRD1DYNC1I2: 171.687.409–171.750.179, catena directăDYNC1I2SLC25A12: 171.783.405–171.894.244, catena inversăSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, catena directăHAT1METAP1D: 171.999.935–172.083.989, catena directăMETAP1DDLX1: 172.084.469–172.089.677, catena directăDLX1DLX2: 172.099.438–172.102.909, catena inversăDLX2ITGA6: 172.234.216–172.506.565, catena directăITGA6Diagrama genei SLC25A12: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 18: 171.783.405–171.785.475, 2.071 de bazeExon 17: 171.787.571–171.787.661, 91 de bazeExon 16: 171.787.789–171.787.947, 159 de bazeExon 15: 171.791.451–171.791.589, 139 de bazeExon 14: 171.793.627–171.793.767, 141 de bazeExon 13: 171.809.606–171.809.686, 81 de bazeExon 12: 171.810.224–171.810.276, 53 de bazeExon 11: 171.813.339–171.813.497, 159 de bazeExon 10: 171.815.121–171.815.202, 82 de bazeExon 9: 171.826.798–171.826.882, 85 de bazeExon 8: 171.833.963–171.834.056, 94 de bazeExon 7: 171.834.727–171.834.865, 139 de bazeExon 6: 171.837.121–171.837.267, 147 de bazeExon 5: 171.844.369–171.844.508, 140 de bazeExon 4: 171.855.834–171.855.949, 116 de bazeExon 3: 171.868.681–171.868.823, 143 de bazeExon 2: 171.893.205–171.893.258, 54 de bazeExon 1: 171.894.203–171.894.244, 42 de baze181510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 110,8 kb ai genei; 2.037 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea SLC25A12

    8

    poziții în SLC25A12 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    1 dintre ele (13 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    • Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genom întreg acoperă toate cele 110,8 kb din SLC25A12, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu SLC25A12

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC25A12. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SLC25A12: solute carrier family 25 member 12. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a12

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SLC25A12: solute carrier family 25 member 12 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a12

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu