SOX5

Raport curatoriat relevant pentru această genă

• Sindromul Lamb-Shaffer

  • Autozomal dominantă

    O afecțiune cauzată de pierderea unei copii funcționale a genei SOX5, printr-o deleție 12p12 care înlătură întreaga genă sau o parte din ea sau printr-o variantă de secvență din interiorul acesteia. Majoritatea cazurilor apar de novo.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Sprijin în dezvoltare, în vorbire și în educație, cu evaluarea ochilor, coloanei vertebrale și comportamentului; convulsiile, atunci când apar, răspund de obicei bine la tratament. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar un părinte poate purta modificarea, uneori doar în unele dintre celule, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență chiar și atunci când o variantă pare nouă.

Structura genei SOX5

Exonii reprezintă 7,1 kb din cei 420,2 kb ai genei; 2.292 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SOX5

Trăsături asociate cu SOX5

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SOX5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină