Genă
COG3
component of oligomeric golgi complex 3
- HGNC 18619↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000136152↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 83548↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 13q14.13
- Coordonate
- Cromozomul 13: 45.464.939–45.536.701 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 71,8 kb
- Proteină
- 828 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SEC34
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000349995.10NM_031431.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți COG3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă COG3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei COG3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 71,8 kb ai genei; 2.487 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu COG3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COG3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Myoclonic seizure
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COG3: component of oligomeric golgi complex 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cog3
Dante Labs. Gena COG3: component of oligomeric golgi complex 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cog3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni