Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PGM3

phosphoglucomutase 3

Rezumat

Localizare citogenetică
6q14.1
Coordonate
Cromozomul 6: 83.164.873–83.193.265 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 28,4 kb
Proteină
542 de aminoacizi
Denumiri alternative
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
Transcriptul MANE Select
ENST00000513973.6NM_015599.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Alte erori înnăscute ale imunității

      • Boală de imunodeficiență

        Una dintre cele 170 gene legate de ea

        Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

    Structura genei PGM3

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află PGM3. PGM3 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 82.679.069 și 83.679.068.Cromozomul 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82.892.390–83.065.860, catena inversăUBE3DDOP1A: 83.067.638–83.171.350, catena directăDOP1APGM3: 83.164.873–83.193.265, catena inversăPGM3RWDD2A: 83.193.337–83.198.950, catena directăRWDD2AME1: 83.210.389–83.431.370, catena inversăME1PRSS35: 83.512.478–83.525.704, catena directăPRSS35SNAP91: 83.552.690–83.709.691, catena inversăSNAP91Diagrama genei PGM3: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 12: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 13: 83.164.873–83.169.323, 4.451 de bazeExon 12: 83.170.305–83.170.478, 174 de bazeExon 11: 83.171.937–83.172.059, 123 de bazeExon 10: 83.174.374–83.174.487, 114 de bazeExon 9: 83.175.962–83.176.060, 99 de bazeExon 8: 83.178.673–83.178.756, 84 de bazeExon 7: 83.179.810–83.179.967, 158 de bazeExon 6: 83.181.736–83.181.931, 196 de bazeExon 5: 83.182.845–83.182.978, 134 de bazeExon 4: 83.187.008–83.187.075, 68 de bazeExon 3: 83.188.614–83.188.798, 185 de bazeExon 2: 83.190.809–83.191.014, 206 de bazeExon 1: 83.193.179–83.193.265, 87 de baze131211109876543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 28,4 kb ai genei; 1.629 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic PGM3

    61

    poziții în PGM3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 28,4 kb ai genei PGM3, inclusiv intronii, nu doar cei 6,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena PGM3: phosphoglucomutase 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. Gena PGM3: phosphoglucomutase 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pgm3

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu