Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

Rezumat

Localizare citogenetică
8q22.1
Coordonate
Cromozomul 8: 95.244.913–95.269.201 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 24,3 kb
Proteină
207 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
Simboluri anterioare
C8orf37
Transcriptul MANE Select
ENST00000286688.6NM_177965.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindroamele Bardet-Biedl și Alström

    • Sindromul Bardet-BiedlAutozomal recesivă

      O ciliopatie recesivă cauzată de variante în peste 20 de gene (cel mai frecvent BBS1 și BBS10), care provoacă distrofie retiniană, obezitate, degete sau degete de la picioare suplimentare, anomalii renale și dificultăți de învățare.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul permite monitorizarea ochilor, rinichilor și diabetului, iar setmelanotida este un tratament aprobat pentru obezitatea din sindromul Bardet-Biedl.

Grupări mai largi

  • Retinita pigmentară

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CFAP418

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află CFAP418. CFAP418 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 94.757.057 și 95.757.056.Cromozomul 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbDPY19L4: 94.719.677–94.793.836, catena directăDPY19L4INTS8: 94.813.311–94.881.746, catena directăINTS8CCNE2: 94.874.347–94.896.680, catena inversăCCNE2NDUFAF6: 94.895.533–95.116.455, catena directăNDUFAF6TP53INP1: 94.925.972–94.949.400, catena inversăTP53INP1PLEKHF2: 95.115.642–95.156.698, catena directăPLEKHF2CFAP418: 95.244.913–95.269.201, catena inversăCFAP418Diagrama genei CFAP418: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 95.244.913–95.247.770, 2.858 de bazeExon 5: 95.252.188–95.252.283, 96 de bazeExon 4: 95.259.840–95.259.905, 66 de bazeExon 3: 95.260.468–95.260.532, 65 de bazeExon 2: 95.263.687–95.263.774, 88 de bazeExon 1: 95.269.035–95.269.201, 167 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 24,3 kb ai genei; 624 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CFAP418

10

poziții în CFAP418 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 24,3 kb ai genei CFAP418, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CFAP418: cilia and flagella associated protein 418. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. Gena CFAP418: cilia and flagella associated protein 418 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cfap418

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu