Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

Rezumat

Localizare citogenetică
13q33.1
Coordonate
Cromozomul 13: 102.846.032–102.875.995 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 30 kb
Proteină
1.186 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Simboluri anterioare
ERCM2, XPGC
Transcriptul MANE Select
ENST00000652225.2NM_000123.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Microftalmie, anoftalmie și coloboma

    • Microftalmie sindromică

      Microftalmie asociată cu manifestări din afara ochiului, cauzată de modificări ale unor gene precum SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 și BMP4.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic ghidează verificările pentru manifestările asociate, cum ar fi problemele hormonilor hipofizari în cazul modificărilor SOX2 sau OTX2, și oferă informații despre riscul de recurență.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ERCC5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află ERCC5. ERCC5 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 102.361.014 și 103.361.013.Cromozomul 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbFGF14: 101.710.804–102.402.457, catena inversăFGF14TPP2: 102.596.936–102.679.958, catena directăTPP2METTL21C: 102.684.835–102.695.044, catena inversăMETTL21CLRTM3: 102.729.367–102.759.072, catena inversăLRTM3TEX30: 102.765.816–102.775.375, catena inversăTEX30POGLUT2: 102.784.281–102.800.318, catena inversăPOGLUT2BIVM: 102.799.101–102.841.748, catena directăBIVMBIVM-ERCC5: 102.799.110–102.875.994, catena directăBIVM-ERCC5ERCC5: 102.846.032–102.875.995, catena directăERCC5METTL21EP: 102.880.040–102.896.033, catena directăMETTL21EPSLC10A2: 103.043.998–103.066.417, catena inversăSLC10A2Diagrama genei ERCC5: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 13Exonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 102.846.032–102.846.354, 323 de bazeExon 2: 102.852.118–102.852.293, 176 de bazeExon 3: 102.853.757–102.853.872, 116 de bazeExon 4: 102.854.288–102.854.374, 87 de bazeExon 5: 102.856.052–102.856.112, 61 de bazeExon 6: 102.858.275–102.858.418, 144 de bazeExon 7: 102.861.507–102.861.714, 208 de bazeExon 8: 102.862.030–102.863.103, 1.074 de bazeExon 9: 102.865.667–102.865.911, 245 de bazeExon 10: 102.866.262–102.866.381, 120 de bazeExon 11: 102.866.632–102.866.845, 214 de bazeExon 12: 102.868.113–102.868.257, 145 de bazeExon 13: 102.872.198–102.872.398, 201 de bazeExon 14: 102.873.259–102.873.343, 85 de bazeExon 15: 102.875.307–102.875.995, 689 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 30 kb ai genei; 3.561 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ERCC5

48

poziții în ERCC5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 30 kb ai genei ERCC5, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ERCC5: ERCC excision repair 5, endonuclease. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. Gena ERCC5: ERCC excision repair 5, endonuclease [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ercc5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu