Genă
RPE65
retinoid isomerohydrolase RPE65
- HGNC 10294(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000116745(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6121(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p31.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 68.428.822–68.449.954 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 21,1 kb
- Proteină
- 533 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- LCA2, rd12, BCO3
- Simboluri anterioare
- RP20
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000262340.6NM_000329.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RPE65 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65
- Retinopatie recesivă legată de RPE65Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei RPE65, cu forme cuprinse între amauroza congenitală Leber și retinita pigmentară cu debut precoce.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Persoanele cu variante bialelice confirmate ale RPE65 și suficiente celule retiniene viabile pot fi eligibile pentru terapie genică (voretigenă neparvovec).
- Retinopatie dominantă legată de RPE65Autozomal dominantă
O distrofie retiniană mai rară, cu debut mai tardiv, cauzată de o singură modificare dominantă a genei RPE65.
- ClinGen evaluează legătura drept puternică
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Examinările oftalmologice regulate ajută la monitorizarea retinei și susțin planificarea pentru deficiența vizuală.
- Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă
Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.
Grupări mai largi
Retinita pigmentară
Una dintre cele 77 gene legate de ea
Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei RPE65
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 21,1 kb ai genei; 1.602 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RPE65
304
poziții în RPE65 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 21,1 kb ai genei RPE65, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.
Variante cu pagină (190)
Variantele RPE65 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A145D | c.434C>A | Exon 5 | 68.444.592 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A145P | c.433G>C | Exon 5 | 68.444.593 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A179V | c.536C>T | Exon 6 | 68.440.960 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A214Sfs*20 | c.639dup | Exon 6 | 68.440.856 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A360P | c.1078G>C | Exon 10 | 68.438.237 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A415V | c.1244C>T | Exon 12 | 68.431.376 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A434E | c.1301C>A | Exon 12 | 68.431.319 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.2T>C | Exon 1 | 68.449.904 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.11+5G>A | Intron 1 | 68.449.890 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.95-2A>T | Intron 2 | 68.446.862 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu RPE65
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RPE65. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Afișați încă 44 de trăsături
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Absent foveal reflex
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Atrophic fundus lesion
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Nummular pigmentation of the retina
- Pigmentary retinopathy
- Rod-cone dystrophy
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RPE65: retinoid isomerohydrolase RPE65. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rpe65
Dante Labs. Gena RPE65: retinoid isomerohydrolase RPE65 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rpe65
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni