Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

USP18

ubiquitin specific peptidase 18

Rezumat

Localizare citogenetică
22q11.21
Coordonate
Cromozomul 22: 18.150.170–18.177.397 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 27,2 kb
Proteină
372 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000215794.8NM_017414.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoinflamatorii monogenice rare

    • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

      Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Interferonopatii de tip I

    • Sindromul pseudo-TORCH 2Autozomal recesivă

      Inflamație cerebrală severă cu debut în copilărie și calcifieri, asemănătoare unei infecții congenitale, cauzată de deficitul de USP18.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei USP18

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află USP18. USP18 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 17.663.784 și 18.663.783.Cromozomul 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbBCL2L13: 17.628.848–17.730.855, catena directăBCL2L13BID: 17.734.138–17.774.770, catena inversăBIDMICAL3: 17.787.649–18.024.561, catena inversăMICAL3PEX26: 18.077.910–18.105.396, catena directăPEX26: 18.077.989–18.131.720, catena directăTUBA8: 18.109.704–18.146.683, catena directăTUBA8USP18: 18.150.170–18.177.397, catena directăUSP18GGTLC3: 18.516.338–18.518.161, catena inversăGGTLC3TMEM191B: 18.527.802–18.530.573, catena directăTMEM191BRIMBP3: 18.605.815–18.611.919, catena inversăRIMBP3FAM246B: 18.633.984–18.634.682, catena directăFAM246BDiagrama genei USP18: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 18.150.170–18.150.222, 53 de bazeExon 2: 18.157.558–18.157.820, 263 de bazeExon 3: 18.160.172–18.160.268, 97 de bazeExon 4: 18.161.790–18.161.935, 146 de bazeExon 5: 18.167.255–18.167.334, 80 de bazeExon 6: 18.167.890–18.168.036, 147 de bazeExon 7: 18.169.844–18.169.939, 96 de bazeExon 8: 18.170.753–18.170.920, 168 de bazeExon 9: 18.173.150–18.173.281, 132 de bazeExon 10: 18.173.793–18.173.842, 50 de bazeExon 11: 18.176.772–18.177.397, 626 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 27,2 kb ai genei; 1.119 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic USP18

3

poziții în USP18 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

3 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (3 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 27,2 kb ai genei USP18, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena USP18: ubiquitin specific peptidase 18. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/usp18

Vancouver

Dante Labs. Gena USP18: ubiquitin specific peptidase 18 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/usp18

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu