Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NMNAT1

nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.22
Coordonate
Cromozomul 1: 9.943.475–9.985.498 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 42 kb
Proteină
279 de aminoacizi
Denumiri alternative
NMNAT, PNAT1
Simboluri anterioare
LCA9
Transcriptul MANE Select
ENST00000377205.6NM_022787.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65

    • Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă

      Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Structura genei NMNAT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află NMNAT1. NMNAT1 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 9.464.487 și 10.464.486.Cromozomul 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSLC25A33: 9.539.437–9.585.173, catena directăSLC25A33TMEM201: 9.588.718–9.614.879, catena directăTMEM201PIK3CD: 9.629.889–9.730.119, catena directăPIK3CDCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, catena inversăCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, catena inversăCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, catena inversăLZICNMNAT1: 9.943.475–9.985.498, catena directăNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, catena directăRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, catena directăUBE4BKIF1B: 10.210.481–10.381.606, catena directăKIF1BPGD: 10.398.592–10.420.511, catena directăPGDCENPS-CORT: 10.430.102–10.452.153, catena directăCENPS-CORTCENPS: 10.430.390–10.442.813, catena directăCENPSCORT: 10.450.010–10.452.083, catena directăCORTDFFA: 10.456.522–10.472.582, catena inversăDFFADiagrama genei NMNAT1: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 19 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 9.943.475–9.943.515, 41 de bazeExon 2: 9.972.018–9.972.188, 171 de bazeExon 3: 9.975.592–9.975.775, 184 de bazeExon 4: 9.981.031–9.981.170, 140 de bazeExon 5: 9.982.301–9.985.498, 3.198 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 42 kb ai genei; 840 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea NMNAT1

36

poziții în NMNAT1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 42 kb din NMNAT1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu NMNAT1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NMNAT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the eye

Afișați încă 31 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NMNAT1: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nmnat1

Vancouver

Dante Labs. Gena NMNAT1: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nmnat1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu