Genă
TCP1
t-complex 1
- HGNC 11655(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000120438(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6950(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6q25.3
- Coordonate
- Cromozomul 6: 159.778.498–159.789.602 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 11,1 kb
- Proteină
- 556 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- D6S230E, CCT1, Ccta
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000321394.12NM_030752.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TCP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei TCP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 11,1 kb ai genei; 1.671 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TCP1
2
poziții în TCP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 11,1 kb ai genei TCP1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TCP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TCP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Delayed speech and language development
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Interictal epileptiform activity
- Moderate global developmental delay
- Multifocal epileptiform discharges
Afișați încă 13 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TCP1: t-complex 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tcp1
Dante Labs. Gena TCP1: t-complex 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tcp1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni