Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Rezumat

Localizare citogenetică
18q12.3-q21.1
Coordonate
Cromozomul 18: 45.847.609–45.967.329 (GRCh38)
Exoni
44 de exoni pe 119,7 kb
Proteină
2.579 de aminoacizi
Denumiri alternative
hEPG5
Simboluri anterioare
KIAA1632
Transcriptul MANE Select
ENST00000282041.11NM_020964.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă EPG5. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei EPG5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află EPG5. EPG5 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 45.407.469 și 46.407.468.Cromozomul 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45.212.995–45.683.688, catena directăSLC14A2SLC14A1: 45.687.025–45.752.521, catena directăSLC14A1SIGLEC15: 45.825.675–45.844.218, catena directăSIGLEC15EPG5: 45.847.609–45.967.329, catena inversăEPG5PSTPIP2: 45.983.536–46.072.367, catena inversăPSTPIP2ATP5F1A: 46.080.248–46.104.334, catena inversăATP5F1AHAUS1: 46.104.326–46.129.589, catena directăHAUS1ARK2N: 46.173.497–46.321.788, catena directăARK2NARK2C: 46.326.809–46.463.140, catena directăARK2CDiagrama genei EPG5: 44 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 43: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 41: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 44: 45.847.609–45.852.649, 5.041 de bazeExon 43: 45.855.573–45.855.687, 115 de bazeExon 42: 45.857.853–45.858.068, 216 de bazeExon 41: 45.858.566–45.858.782, 217 de bazeExon 40: 45.860.104–45.860.346, 243 de bazeExon 39: 45.865.615–45.865.759, 145 de bazeExon 38: 45.866.798–45.867.007, 210 de bazeExon 37: 45.867.563–45.867.748, 186 de bazeExon 36: 45.870.567–45.870.742, 176 de bazeExon 35: 45.876.236–45.876.342, 107 de bazeExon 34: 45.878.376–45.878.448, 73 de bazeExon 33: 45.879.013–45.879.214, 202 de bazeExon 32: 45.880.075–45.880.223, 149 de bazeExon 31: 45.882.274–45.882.487, 214 de bazeExon 30: 45.884.617–45.884.811, 195 de bazeExon 29: 45.887.751–45.887.907, 157 de bazeExon 28: 45.889.798–45.889.940, 143 de bazeExon 27: 45.899.404–45.899.566, 163 de bazeExon 26: 45.900.996–45.901.167, 172 de bazeExon 25: 45.903.973–45.904.117, 145 de bazeExon 24: 45.907.958–45.908.081, 124 de bazeExon 23: 45.910.521–45.910.742, 222 de bazeExon 22: 45.912.290–45.912.456, 167 de bazeExon 21: 45.913.706–45.913.828, 123 de bazeExon 20: 45.915.511–45.915.621, 111 de bazeExon 19: 45.916.009–45.916.206, 198 de bazeExon 18: 45.916.438–45.916.582, 145 de bazeExon 17: 45.917.679–45.917.819, 141 de bazeExon 16: 45.922.341–45.922.600, 260 de bazeExon 15: 45.923.268–45.923.387, 120 de bazeExon 14: 45.925.738–45.925.902, 165 de bazeExon 13: 45.928.869–45.929.009, 141 de bazeExon 12: 45.930.676–45.930.830, 155 de bazeExon 11: 45.934.809–45.934.966, 158 de bazeExon 10: 45.939.600–45.939.755, 156 de bazeExon 9: 45.943.161–45.943.311, 151 de bazeExon 8: 45.944.005–45.944.119, 115 de bazeExon 7: 45.946.663–45.946.768, 106 de bazeExon 6: 45.948.503–45.948.576, 74 de bazeExon 5: 45.949.484–45.949.591, 108 de bazeExon 4: 45.951.102–45.951.238, 137 de bazeExon 3: 45.952.400–45.952.643, 244 de bazeExon 2: 45.954.394–45.955.338, 945 de bazeExon 1: 45.967.177–45.967.329, 153 de baze4440353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 12,7 kb din cei 119,7 kb ai genei; 7.740 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EPG5

186

poziții în EPG5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 119,7 kb ai genei EPG5, inclusiv intronii, nu doar cei 12,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EPG5: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. Gena EPG5: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/epg5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu