Genă
PLA2G6
phospholipase A2 group VI
- HGNC 9039↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000184381↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8398↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 22q13.1
- Coordonate
- Cromozomul 22: 38.111.495–38.181.830 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 70,3 kb
- Proteină
- 806 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000332509.8NM_003560.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți PLA2G6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Neurodegenerarea cu acumulare cerebrală de fier (NBIA)
- Neurodegenerare cu acumulare cerebrală de fier
Un grup de tulburări care includ PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatia (FTL) și aceruloplasminemia (CP), cu o moștenire predominant recesivă.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tratamentul simptomatic al distoniei și parkinsonismului, chelarea fierului în cazul aceruloplasminemiei și testarea de purtător pentru rudele din formele recesive.
Boala Parkinson
Tulburare degenerativă progresivă a sistemului nervos central, caracterizată prin pierderea neuronilor producători de dopamină din substanța neagră și prezența corpilor Lewy în substanța neagră și în locus coeruleus. Semnele și simptomele includ tremurul, care este cel mai accentuat în repaus, rigiditatea musculară, încetinirea mișcărilor voluntare, tendința de a cădea înapoi și o expresie facială de tip mască.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Studii clinice cu inhibitori ai kinazei LRRK2, terapie de reducere a substratului pentru variantele GBA, abordări vizate asupra α-sinucleinei, medicamente dopaminergice, levodopa
Structura genei PLA2G6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 70,3 kb ai genei; 2.421 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PLA2G6
168
poziții în PLA2G6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 70,3 kb ai genei PLA2G6, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Are 2 de afecțiuni în comun
- C19orf12chromosome 19 open reading frame 12Are 1 afecțiune în comun
- CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2Are 1 afecțiune în comun
- COASYCoenzyme A synthaseAre 1 afecțiune în comun
- CPceruloplasminAre 1 afecțiune în comun
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Are 1 afecțiune în comun
- DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6Are 1 afecțiune în comun
- FBXO7F-box protein 7Are 1 afecțiune în comun
- FTH1ferritin heavy chain 1Are 1 afecțiune în comun
- FTLferritin light chainAre 1 afecțiune în comun
- GBA1glucosylceramidase beta 1Are 1 afecțiune în comun
- LRRK2leucine rich repeat kinase 2Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu PLA2G6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PLA2G6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Gliosis
- Iron accumulation in brain
- Mental deterioration
- Parkinsonism
Afișați încă 71 de trăsături
- Slow movements
- Tremor
- Decreased nerve conduction velocity
- Loss of developmental milestones
- Psychomotor deterioration
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Axial dystonia
- Balance impairment
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Cerebellar gliosis
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Diffuse axonal swelling
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Eyelid myoclonus
- Focal dystonia
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Frontotemporal dementia
- Generalized brain degeneration
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Hand tremor
- Increased reflexes
- Loss of ability to walk
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Personality changes
- Pill-rolling tremor
- Poor social interactions
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Reading disability
- Resting tremor
- Unsteady walk
- Upper limb postural tremor
- Weakness of one side of body
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal gait
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Delusions
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Jerking
- More active than typical
- Paranoia
- Short attention span
- Choking episodes
- Vegetative state
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Chorea
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Ongoing loss of nerve cells
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Hypometric saccades
- Hypometric upward saccades
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Vertical supranuclear gaze palsy
- Blindness
- Cross-eyed
Afișați încă 6 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PLA2G6: phospholipase A2 group VI. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pla2g6
Dante Labs. Gena PLA2G6: phospholipase A2 group VI [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pla2g6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni