Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Rezumat

Localizare citogenetică
8q24.3
Coordonate
Cromozomul 8: 144.082.634–144.086.216 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 3,6 kb
Proteină
621 de aminoacizi
Denumiri alternative
GAA1, hGAA1
Transcriptul MANE Select
ENST00000355091.9NM_003801.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Defecte ale biosintezei ancorei GPI

    • Tulburări ale biosintezei ancorei GPI

      Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei GPAA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află GPAA1. GPAA1 și încă 54 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 143.584.425 și 144.584.424.Cromozomul 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143.579.697–143.599.541, catena inversăTIGD5: 143.597.831–143.603.224, catena directăTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, catena inversăPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, catena inversăGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, catena directăZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, catena directăCCDC166: 143.706.694–143.708.109, catena inversăCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, catena directăMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, catena inversăSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, catena directăIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, catena inversăSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, catena inversăPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, catena inversăNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, catena inversăEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, catena inversăPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, catena inversăPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, catena directăGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, catena directăSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, catena inversăEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, catena directăEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, catena directăGPAA1: 144.082.634–144.086.216, catena directăGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, catena directăCYC1SHARPIN: 144.097.513–144.108.124, catena inversăMAF1: 144.103.112–144.107.618, catena directăWDR97: 144.107.726–144.118.328, catena directăHGH1: 144.137.774–144.140.851, catena directăHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, catena directăMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, catena inversăBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, catena directăSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, catena directăHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, catena inversăDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, catena inversăSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, catena directăSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, catena inversă: 144.353.228–144.355.609, catena inversăFBXL6: 144.355.427–144.359.376, catena inversăADCK5: 144.373.101–144.393.243, catena directăCPSF1: 144.393.229–144.409.864, catena inversăCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, catena inversăSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, catena inversăVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, catena inversăTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, catena inversăTMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, catena inversăTMEM276: 144.463.817–144.466.890, catena inversăKIFC2: 144.465.940–144.474.202, catena directăFOXH1: 144.473.412–144.475.873, catena inversăFOXH1PPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, catena directăGPT: 144.502.608–144.507.494, catena directăGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, catena directăSLC33A2RECQL4: 144.511.284–144.517.890, catena inversăLRRC14: 144.517.957–144.526.244, catena directăLRRC24: 144.522.385–144.527.608, catena inversăC8orf82: 144.525.733–144.529.132, catena inversăARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, catena inversăDiagrama genei GPAA1: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 144.082.634–144.082.804, 171 de bazeExon 2: 144.083.124–144.083.303, 180 de bazeExon 3: 144.083.389–144.083.500, 112 de bazeExon 4: 144.083.714–144.083.861, 148 de bazeExon 5: 144.083.939–144.084.040, 102 de bazeExon 6: 144.084.134–144.084.330, 197 de bazeExon 7: 144.084.413–144.084.609, 197 de bazeExon 8: 144.084.722–144.084.875, 154 de bazeExon 9: 144.085.043–144.085.138, 96 de bazeExon 10: 144.085.289–144.085.479, 191 de bazeExon 11: 144.085.573–144.085.743, 171 de bazeExon 12: 144.085.882–144.086.216, 335 de baze1234567891011125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 3,6 kb ai genei; 1.866 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GPAA1

18

poziții în GPAA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,6 kb ai genei GPAA1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GPAA1: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gpaa1

Vancouver

Dante Labs. Gena GPAA1: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gpaa1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu