Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Rezumat

Localizare citogenetică
2q36.3
Coordonate
Cromozomul 2: 227.683.763–227.718.028 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 34,3 kb
Proteină
496 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
THTR2, thTr-2, hTHTR2
Transcriptul MANE Select
ENST00000644224.2NM_025243.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburări ale transportului și metabolismului tiaminei

    • Autozomal recesivă

      Defecte ereditare ale transportorilor de tiamină sau ale activării tiaminei, cauzate de gene precum SLC19A2, SLC19A3, TPK1 și SLC25A19, care pot provoca anemie, diabet și pierderea auzului sau episoade de disfuncție cerebrală severă.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei informații permite inițierea precoce a tratamentului cu tiamină în doze mari și, acolo unde este cazul, cu biotină, ceea ce poate preveni sau reduce complicațiile grave la mai multe dintre aceste tulburări.

Grupări mai largi

  • Sindromul Leigh

    • Una dintre cele 69 gene legate de ea

      Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SLC19A3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află SLC19A3. SLC19A3 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 227.200.896 și 228.200.895.Cromozomul 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3: 227.164.509–227.314.792, catena directăCOL4A3MFF: 227.325.151–227.361.188, catena directăMFFTM4SF20: 227.362.038–227.381.995, catena inversăTM4SF20SCYGR1: 227.387.683–227.387.949, catena inversăSCYGR1AGFG1: 227.472.134–227.561.411, catena directăAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, catena directăSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, catena directăSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, catena inversăSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, catena directăSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, catena directăSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.028, catena inversăSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, catena inversăSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, catena directăSCYGR7SCYGR8: 227.745.894–227.746.220, catena directăSCYGR8CCL20: 227.805.739–227.817.564, catena directăCCL20DAW1: 227.870.931–227.924.344, catena directăDAW1SPHKAP: 227.979.866–228.182.020, catena inversăSPHKAPDiagrama genei SLC19A3: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 44 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 227.683.763–227.687.573, 3.811 de bazeExon 5: 227.688.166–227.688.307, 142 de bazeExon 4: 227.695.889–227.696.081, 193 de bazeExon 3: 227.698.736–227.699.564, 829 de bazeExon 2: 227.702.169–227.702.320, 152 de bazeExon 1: 227.717.943–227.718.028, 86 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 34,3 kb ai genei; 1.491 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC19A3

74

poziții în SLC19A3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 34,3 kb ai genei SLC19A3, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC19A3: solute carrier family 19 member 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC19A3: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc19a3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu