Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FRAS1

Fraser extracellular matrix complex subunit 1

Rezumat

Localizare citogenetică
4q21.21
Coordonate
Cromozomul 4: 78.057.323–78.544.269 (GRCh38)
Exoni
74 de exoni pe 486,9 kb
Proteină
4.012 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ22031, FLJ14927, KIAA1500
Transcriptul MANE Select
ENST00000512123.4NM_025074.7
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă FRAS1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei FRAS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află FRAS1. FRAS1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 77.570.376 și 79.031.216.Cromozomul 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.277,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbCXCL13: 77.511.753–77.611.834, catena directăCXCL13CNOT6L: 77.713.387–77.819.615, catena inversăCNOT6LMRPL1: 77.862.139–77.952.791, catena directăMRPL1FRAS1: 78.057.323–78.544.269, catena directăFRAS1ANXA3: 78.551.615–78.611.402, catena directăANXA3BMP2K: 78.776.015–78.916.365, catena directăBMP2KPAQR3: 78.887.127–78.939.440, catena inversăPAQR3Diagrama genei FRAS1: 74 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 42: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 47: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 48: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 49: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 50: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 52: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 53: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 54: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 55: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 56: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 57: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 59: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 60: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 61: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 62: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 63: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 64: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 66: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 70: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 71: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 72: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 74: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 78.057.323–78.058.085, 763 de bazeExon 2: 78.065.985–78.066.016, 32 de bazeExon 3: 78.237.510–78.237.617, 108 de bazeExon 4: 78.245.233–78.245.325, 93 de bazeExon 5: 78.252.392–78.252.551, 160 de bazeExon 6: 78.255.242–78.255.375, 134 de bazeExon 7: 78.265.025–78.265.108, 84 de bazeExon 8: 78.266.834–78.266.935, 102 de bazeExon 9: 78.267.241–78.267.432, 192 de bazeExon 10: 78.278.655–78.278.744, 90 de bazeExon 11: 78.281.398–78.281.433, 36 de bazeExon 12: 78.282.820–78.282.967, 148 de bazeExon 13: 78.284.405–78.284.548, 144 de bazeExon 14: 78.286.405–78.286.539, 135 de bazeExon 15: 78.308.066–78.308.209, 144 de bazeExon 16: 78.315.594–78.315.734, 141 de bazeExon 17: 78.317.368–78.317.508, 141 de bazeExon 18: 78.318.810–78.318.986, 177 de bazeExon 19: 78.333.272–78.333.412, 141 de bazeExon 20: 78.337.674–78.337.817, 144 de bazeExon 21: 78.363.513–78.363.665, 153 de bazeExon 22: 78.363.908–78.364.054, 147 de bazeExon 23: 78.369.838–78.369.984, 147 de bazeExon 24: 78.372.718–78.372.858, 141 de bazeExon 25: 78.374.111–78.374.251, 141 de bazeExon 26: 78.375.739–78.375.879, 141 de bazeExon 27: 78.379.726–78.379.996, 271 de bazeExon 28: 78.384.059–78.384.143, 85 de bazeExon 29: 78.387.375–78.387.701, 327 de bazeExon 30: 78.400.734–78.400.887, 154 de bazeExon 31: 78.407.663–78.407.841, 179 de bazeExon 32: 78.412.969–78.413.085, 117 de bazeExon 33: 78.418.949–78.419.063, 115 de bazeExon 34: 78.421.863–78.422.000, 138 de bazeExon 35: 78.424.388–78.424.420, 33 de bazeExon 36: 78.429.095–78.429.226, 132 de bazeExon 37: 78.430.292–78.430.417, 126 de bazeExon 38: 78.432.357–78.432.604, 248 de bazeExon 39: 78.438.570–78.438.718, 149 de bazeExon 40: 78.438.902–78.439.064, 163 de bazeExon 41: 78.441.162–78.441.297, 136 de bazeExon 42: 78.445.522–78.445.712, 191 de bazeExon 43: 78.446.727–78.446.880, 154 de bazeExon 44: 78.448.053–78.448.316, 264 de bazeExon 45: 78.450.151–78.450.339, 189 de bazeExon 46: 78.451.772–78.451.891, 120 de bazeExon 47: 78.452.175–78.452.354, 180 de bazeExon 48: 78.464.021–78.464.145, 125 de bazeExon 49: 78.464.443–78.464.583, 141 de bazeExon 50: 78.466.208–78.466.435, 228 de bazeExon 51: 78.469.978–78.470.091, 114 de bazeExon 52: 78.472.180–78.472.330, 151 de bazeExon 53: 78.473.438–78.473.597, 160 de bazeExon 54: 78.475.438–78.475.606, 169 de bazeExon 55: 78.477.815–78.478.061, 247 de bazeExon 56: 78.479.374–78.479.718, 345 de bazeExon 57: 78.481.804–78.481.964, 161 de bazeExon 58: 78.482.388–78.482.535, 148 de bazeExon 59: 78.488.875–78.489.080, 206 de bazeExon 60: 78.496.805–78.496.961, 157 de bazeExon 61: 78.499.721–78.499.921, 201 de bazeExon 62: 78.507.421–78.507.608, 188 de bazeExon 63: 78.508.731–78.509.006, 276 de bazeExon 64: 78.511.274–78.511.506, 233 de bazeExon 65: 78.513.392–78.513.552, 161 de bazeExon 66: 78.515.799–78.516.013, 215 de bazeExon 67: 78.519.331–78.519.481, 151 de bazeExon 68: 78.521.523–78.521.630, 108 de bazeExon 69: 78.522.649–78.522.808, 160 de bazeExon 70: 78.526.541–78.526.657, 117 de bazeExon 71: 78.534.449–78.534.615, 167 de bazeExon 72: 78.536.995–78.537.200, 206 de bazeExon 73: 78.539.294–78.539.440, 147 de bazeExon 74: 78.540.531–78.544.269, 3.739 de baze1510152025303540455055606570745′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 15,9 kb din cei 486,9 kb ai genei; 12.039 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FRAS1

151

poziții în FRAS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 486,9 kb ai genei FRAS1, inclusiv intronii, nu doar cei 15,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FRAS1: Fraser extracellular matrix complex subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fras1

Vancouver

Dante Labs. Gena FRAS1: Fraser extracellular matrix complex subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fras1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu