Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ARL13B

ARF like GTPase 13B

Rezumat

Localizare citogenetică
3q11.1-q11.2
Coordonate
Cromozomul 3: 93.980.155–94.055.678 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 75,5 kb
Proteină
428 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZp761H079, JBTS8
Simboluri anterioare
ARL2L1
Transcriptul MANE Select
ENST00000394222.8NM_001174150.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Joubert și tulburările asociate

    • Sindromul Joubert

      O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei ARL13B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află ARL13B. ARL13B și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 93.517.917 și 94.517.916.Cromozomul 33q11.1-q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93.873.038–93.980.003, catena inversăPROS1ARL13B: 93.980.155–94.055.678, catena directăARL13BDHFR2: 93.981.180–94.063.389, catena inversăDHFR2STX19: 94.012.043–94.028.658, catena inversăSTX19NSUN3: 94.062.980–94.131.832, catena directăNSUN3Diagrama genei ARL13B: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 93.980.155–93.980.482, 328 de bazeExon 2: 93.995.874–93.995.944, 71 de bazeExon 3: 94.003.659–94.003.908, 250 de bazeExon 4: 94.035.331–94.035.436, 106 de bazeExon 5: 94.036.552–94.036.754, 203 de bazeExon 6: 94.039.880–94.039.988, 109 de bazeExon 7: 94.043.015–94.043.240, 226 de bazeExon 8: 94.049.406–94.049.522, 117 de bazeExon 9: 94.050.824–94.050.892, 69 de bazeExon 10: 94.053.187–94.055.678, 2.492 de baze123456789105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 75,5 kb ai genei; 1.287 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ARL13B

35

poziții în ARL13B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 75,5 kb ai genei ARL13B, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ARL13B: ARF like GTPase 13B. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arl13b

Vancouver

Dante Labs. Gena ARL13B: ARF like GTPase 13B [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arl13b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu