Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MIPEP

mitochondrial intermediate peptidase

Rezumat

Localizare citogenetică
13q12.12
Coordonate
Cromozomul 13: 23.730.189–23.889.400 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 159,2 kb
Proteină
713 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MIP
Transcriptul MANE Select
ENST00000382172.4NM_005932.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Noncompactarea ventriculului stâng

    • Sindromul de noncompactare ventriculară stângă asociat MIPEPAutozomal recesivă

      Afecțiune severă cauzată de modificări ale genei MIPEP, care combină noncompactarea ventriculului stâng sau o altă cardiomiopatie cu convulsii, hipotonie musculară, cataractă și întârziere în dezvoltare.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Mitochondriale primare

    • Deficit combinat de fosforilare oxidativă

      Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei MIPEP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află MIPEP. MIPEP și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 23.309.795 și 24.309.794.Cromozomul 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSGCG: 23.160.011–23.325.958, catena directăSGCGSACS: 23.288.689–23.433.763, catena inversăSACSTNFRSF19: 23.570.194–23.676.105, catena directăTNFRSF19MIPEP: 23.730.189–23.889.400, catena inversăMIPEPC1QTNF9B: 23.891.098–23.897.502, catena inversăC1QTNF9BSPATA13: 23.979.677–24.307.074, catena directăSPATA13: 23.979.700–24.321.031, catena directăC1QTNF9: 24.307.166–24.322.535, catena directăC1QTNF9Diagrama genei MIPEP: 19 exoni pe catena inversă a cromozomului 13Exonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 19: 23.730.189–23.730.445, 257 de bazeExon 18: 23.756.545–23.756.618, 74 de bazeExon 17: 23.760.096–23.760.217, 122 de bazeExon 16: 23.805.950–23.806.069, 120 de bazeExon 15: 23.809.850–23.809.924, 75 de bazeExon 14: 23.836.240–23.836.349, 110 de bazeExon 13: 23.837.552–23.837.756, 205 de bazeExon 12: 23.839.649–23.839.726, 78 de bazeExon 11: 23.841.335–23.841.488, 154 de bazeExon 10: 23.858.860–23.858.912, 53 de bazeExon 9: 23.862.302–23.862.362, 61 de bazeExon 8: 23.864.141–23.864.189, 49 de bazeExon 7: 23.869.292–23.869.448, 157 de bazeExon 6: 23.870.013–23.870.195, 183 de bazeExon 5: 23.874.846–23.874.909, 64 de bazeExon 4: 23.879.268–23.879.354, 87 de bazeExon 3: 23.881.699–23.881.787, 89 de bazeExon 2: 23.886.333–23.886.506, 174 de bazeExon 1: 23.889.132–23.889.400, 269 de baze191510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 159,2 kb ai genei; 2.142 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MIPEP

16

poziții în MIPEP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (6,3 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 159,2 kb ai genei MIPEP, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MIPEP: mitochondrial intermediate peptidase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mipep

Vancouver

Dante Labs. Gena MIPEP: mitochondrial intermediate peptidase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mipep

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu