Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SCO1

synthesis of cytochrome C oxidase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.1
Coordonate
Cromozomul 17: 10.672.474–10.697.533 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 25,1 kb
Proteină
301 de aminoacizi
Simboluri anterioare
SCOD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000255390.10NM_004589.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei SCO1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află SCO1. SCO1 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 10.185.004 și 11.185.003.Cromozomul 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9.910.606–10.198.912, catena inversăGAS7MYH13: 10.300.865–10.373.130, catena inversăMYH13MYH8: 10.390.322–10.421.950, catena inversăMYH8MYH4: 10.443.290–10.469.559, catena inversăMYH4MYH1: 10.491.027–10.518.719, catena inversăMYH1MYH2: 10.521.147–10.549.700, catena inversăMYH2MYH3: 10.628.526–10.657.309, catena inversăMYH3SCO1: 10.672.474–10.697.533, catena inversăSCO1ADPRM: 10.697.247–10.713.286, catena directăADPRMTMEM220: 10.699.015–10.730.380, catena inversăTMEM220TMEM238L: 10.794.908–10.804.104, catena inversăTMEM238LPIRT: 10.822.470–10.838.106, catena inversăPIRTDiagrama genei SCO1: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 10.672.474–10.681.253, 8.780 de bazeExon 5: 10.686.727–10.686.842, 116 de bazeExon 4: 10.691.872–10.691.964, 93 de bazeExon 3: 10.692.764–10.692.961, 198 de bazeExon 2: 10.695.741–10.695.831, 91 de bazeExon 1: 10.697.235–10.697.533, 299 de baze6543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 9,6 kb din cei 25,1 kb ai genei; 906 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SCO1

    9

    poziții în SCO1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 25,1 kb ai genei SCO1, inclusiv intronii, nu doar cei 9,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SCO1: synthesis of cytochrome C oxidase 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sco1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SCO1: synthesis of cytochrome C oxidase 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sco1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu