Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.22-p36.21
Coordonate
Cromozomul 1: 12.230.030–12.512.047 (GRCh38)
Exoni
70 de exoni pe 282 kb
Proteină
4.388 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ10619, KIAA0453, BLTP5D
Transcriptul MANE Select
ENST00000620676.6NM_015378.4
Tip de locus
gene with protein product

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

      • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

        Una dintre cele 57 gene legate de ea

        Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

    Mod de transmitere

    Autozomal recesivă
    Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

    Structura genei VPS13D

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află VPS13D. VPS13D și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 11.871.039 și 12.871.038.Cromozomul 11p36.22-p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4412 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, catena inversăKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, catena directăPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, catena directăMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, catena directăMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, catena directăTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, catena directăTNFRSF1BVPS13D: 12.230.030–12.512.047, catena directăVPS13DDHRS3: 12.563.619–12.620.183, catena inversăDHRS3AADACL4: 12.644.085–12.667.076, catena directăAADACL4AADACL3: 12.716.109–12.728.760, catena directăAADACL3CFAP107: 12.746.194–12.763.699, catena directăCFAP107PRAMEF12: 12.773.738–12.777.906, catena directăPRAMEF12PRAMEF1: 12.791.397–12.796.628, catena directăPRAMEF1PRAMEF11: 12.824.605–12.831.410, catena inversăPRAMEF11HNRNPCL1: 12.847.377–12.848.720, catena inversăHNRNPCL1PRAMEF2: 12.857.086–12.861.909, catena directăPRAMEF2Diagrama genei VPS13D: 70 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 43: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 46: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 48: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 51: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 53: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 63: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 65: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 66: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 67: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 68: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 69: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 12.230.030–12.230.120, 91 de bazeExon 2: 12.234.191–12.234.363, 173 de bazeExon 3: 12.242.513–12.242.590, 78 de bazeExon 4: 12.244.246–12.244.436, 191 de bazeExon 5: 12.244.537–12.244.617, 81 de bazeExon 6: 12.249.223–12.249.339, 117 de bazeExon 7: 12.253.722–12.253.826, 105 de bazeExon 8: 12.256.333–12.256.503, 171 de bazeExon 9: 12.256.987–12.257.087, 101 de bazeExon 10: 12.257.935–12.258.103, 169 de bazeExon 11: 12.260.693–12.260.794, 102 de bazeExon 12: 12.260.948–12.261.149, 202 de bazeExon 13: 12.261.901–12.262.080, 180 de bazeExon 14: 12.266.881–12.267.011, 131 de bazeExon 15: 12.267.845–12.267.920, 76 de bazeExon 16: 12.268.706–12.268.876, 171 de bazeExon 17: 12.270.994–12.271.124, 131 de bazeExon 18: 12.273.003–12.273.135, 133 de bazeExon 19: 12.275.825–12.278.038, 2.214 de bazeExon 20: 12.279.499–12.279.650, 152 de bazeExon 21: 12.282.705–12.283.736, 1.032 de bazeExon 22: 12.288.223–12.288.313, 91 de bazeExon 23: 12.290.998–12.291.124, 127 de bazeExon 24: 12.293.524–12.293.704, 181 de bazeExon 25: 12.299.202–12.299.384, 183 de bazeExon 26: 12.304.506–12.304.728, 223 de bazeExon 27: 12.308.431–12.308.641, 211 de bazeExon 28: 12.311.454–12.311.625, 172 de bazeExon 29: 12.311.813–12.311.925, 113 de bazeExon 30: 12.314.115–12.314.327, 213 de bazeExon 31: 12.318.072–12.318.337, 266 de bazeExon 32: 12.319.497–12.319.630, 134 de bazeExon 33: 12.321.809–12.321.964, 156 de bazeExon 34: 12.322.536–12.322.746, 211 de bazeExon 35: 12.323.706–12.323.780, 75 de bazeExon 36: 12.327.648–12.327.854, 207 de bazeExon 37: 12.329.829–12.329.918, 90 de bazeExon 38: 12.333.226–12.333.366, 141 de bazeExon 39: 12.335.705–12.335.827, 123 de bazeExon 40: 12.338.231–12.338.305, 75 de bazeExon 41: 12.341.780–12.341.885, 106 de bazeExon 42: 12.342.899–12.343.051, 153 de bazeExon 43: 12.345.374–12.345.509, 136 de bazeExon 44: 12.346.605–12.346.652, 48 de bazeExon 45: 12.348.823–12.348.973, 151 de bazeExon 46: 12.349.164–12.349.374, 211 de bazeExon 47: 12.353.974–12.354.221, 248 de bazeExon 48: 12.355.899–12.356.090, 192 de bazeExon 49: 12.356.398–12.356.524, 127 de bazeExon 50: 12.358.459–12.358.601, 143 de bazeExon 51: 12.362.720–12.362.850, 131 de bazeExon 52: 12.363.072–12.363.247, 176 de bazeExon 53: 12.368.468–12.368.591, 124 de bazeExon 54: 12.369.467–12.369.702, 236 de bazeExon 55: 12.373.750–12.373.858, 109 de bazeExon 56: 12.378.428–12.378.591, 164 de bazeExon 57: 12.379.488–12.379.596, 109 de bazeExon 58: 12.382.976–12.383.155, 180 de bazeExon 59: 12.385.260–12.385.373, 114 de bazeExon 60: 12.386.185–12.386.334, 150 de bazeExon 61: 12.400.181–12.400.330, 150 de bazeExon 62: 12.401.608–12.401.704, 97 de bazeExon 63: 12.403.825–12.403.973, 149 de bazeExon 64: 12.415.087–12.415.221, 135 de bazeExon 65: 12.416.660–12.416.827, 168 de bazeExon 66: 12.455.998–12.456.130, 133 de bazeExon 67: 12.460.201–12.460.396, 196 de bazeExon 68: 12.497.500–12.497.631, 132 de bazeExon 69: 12.506.853–12.507.093, 241 de bazeExon 70: 12.508.893–12.512.047, 3.155 de baze15101520253035404550556065705′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 16,4 kb din cei 282 kb ai genei; 13.167 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic VPS13D

    28

    poziții în VPS13D în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 282 kb ai genei VPS13D, inclusiv intronii, nu doar cei 16,4 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu VPS13D

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VPS13D. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena VPS13D: vacuolar protein sorting 13 homolog D. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vps13d

    Vancouver

    Dante Labs. Gena VPS13D: vacuolar protein sorting 13 homolog D [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vps13d

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu