Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NIPA1

NIPA magnesium transporter 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q11.2
Coordonate
Cromozomul 15: 22.786.644–22.829.789 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 43,1 kb
Proteină
329 de aminoacizi
Denumiri alternative
MGC35570, SLC57A1
Simboluri anterioare
SPG6
Transcriptul MANE Select
ENST00000337435.9NM_144599.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei NIPA1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află NIPA1. NIPA1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 22.308.217 și 23.308.216.Cromozomul 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbGOLGA6L22: 22.458.903–22.469.226, catena directăGOLGA6L22NIPA1: 22.786.644–22.829.789, catena directăNIPA1NIPA2: 22.838.625–22.869.362, catena directăNIPA2CYFIP1: 22.867.052–22.981.063, catena inversăCYFIP1TUBGCP5: 22.983.025–23.039.645, catena inversăTUBGCP5GOLGA6L1: 23.127.066–23.136.822, catena inversăGOLGA6L1Diagrama genei NIPA1: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 22.786.644–22.786.834, 191 de bazeExon 2: 22.810.749–22.810.796, 48 de bazeExon 3: 22.812.163–22.812.253, 91 de bazeExon 4: 22.820.313–22.820.473, 161 de bazeExon 5: 22.823.728–22.829.789, 6.062 de baze123455′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 6,6 kb din cei 43,1 kb ai genei; 990 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic NIPA1

    3

    poziții în NIPA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 43,1 kb ai genei NIPA1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NIPA1: NIPA magnesium transporter 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nipa1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NIPA1: NIPA magnesium transporter 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nipa1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu