Genă
PEX11B
peroxisomal biogenesis factor 11 beta
- HGNC 8853(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000131779(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8799(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q21.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 145.911.350–145.918.717 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 7,4 kb
- Proteină
- 259 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- PEX11beta, PEX11β
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369306.8NM_003846.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PEX11B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Tulburările din spectrul Zellweger și ale biogenezei peroxisomale
- Tulburări ale biogenezei peroxisomale (spectrul Zellweger și condrodisplazia punctată rizomelică)Autozomal recesivă
Modificările oricăreia dintre cele peste zece gene PEX, cel mai adesea PEX1, afectează creierul, ficatul, rinichii, oasele, ochii și auzul, cu o severitate care variază de la boală care limitează viața în primii ani de viață până la probleme mai ușoare ale vederii, auzului și învățării.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul ghidează monitorizarea funcției ficatului, glandelor suprarenale, vederii și auzului, suplimentarea acolo unde este cazul și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Grupări mai largi
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei PEX11B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 7,4 kb ai genei; 780 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PEX11B
10
poziții în PEX11B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 7,4 kb ai genei PEX11B, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PEX11B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PEX11B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Chiari type I malformation
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Loss of ability to walk
- Migraine
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Diminished deep tendon reflex
Afișați încă 13 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal skeletal development
- Low muscle tone
- Progressive muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Speckled calcifications in end part of bone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormal shape of end part of bone
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PEX11B: peroxisomal biogenesis factor 11 beta. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pex11b
Dante Labs. Gena PEX11B: peroxisomal biogenesis factor 11 beta [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pex11b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni