Genă
CACNA1A
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
- HGNC 1388(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000141837(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 773(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.13
- Coordonate
- Cromozomul 19: 13.206.442–13.506.479 (GRCh38)
- Exoni
- 47 de exoni pe 300 kb
- Proteină
- 2.506 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- Cav2.1, EA2, APCA, HPCA, FHM
- Simboluri anterioare
- CACNL1A4, SCA6, MHP1, MHP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000360228.11NM_001127222.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CACNA1A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)
- Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă
Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.
Migrena hemiplegică familială
- Migrenă hemiplegică familială, 1Autozomal dominantă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Autozomal dominantă
O tulburare de tip migrenă caracterizată prin antecedente individuale și familiale de aură care include slăbiciune motorie.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Migrenă hemiplegică familială sau sporadicăAutozomal dominantă
Migrena hemiplegică (MH) este o varietate rară de migrenă cu aură, caracterizată prin prezența slăbiciunii motorii în timpul aurei. Migrena hemiplegică are două forme principale, în funcție de antecedentele familiale: pacienții cu cel puțin o rudă de gradul I sau al II-lea care prezintă aură cu slăbiciune motorie au migrenă hemiplegică familială (MHF); pacienții fără astfel de antecedente familiale au migrenă hemiplegică sporadică (MHS).
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ataxiile episodice ereditare
- Ataxie episodică ereditarăAutozomal dominantă
Un grup de ataxii moștenite cu caracter dominant, cu atacuri de dezechilibru, inclusiv EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) și EA6 (SLC1A3).
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Ataxia episodică de tip 2 răspunde adesea la acetazolamidă sau 4-aminopiridină, iar evitarea factorilor declanșatori cunoscuți poate reduce numărul atacurilor.
Grupări mai largi
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei CACNA1A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,6 kb din cei 300 kb ai genei; 7.521 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CACNA1A
368
poziții în CACNA1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 300 kb ai genei CACNA1A, inclusiv intronii, nu doar cei 8,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CACNA1A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CACNA1A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Migraine
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
Afișați încă 110 de trăsături
- Balance impairment
- Convulsive status epilepticus
- EEG abnormality
- EEG with focal sharp slow waves
- Encephalopathy
- Episodic hemiplegia
- Focal motor seizure
- Focal sensory seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intention tremor
- Migraine with aura
- Slurred speech
- Unsteady walk
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal head movements
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of coordination
- Aggressive behavior
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Choking episodes
- Complex febrile seizure
- Confusion
- CSF lymphocytic pleiocytosis
- CSF pleocytosis
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dissociated sensory loss
- Drowsiness
- Dystonia
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Falls
- Focal manual automatism seizure
- Focal pedal automatism seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Migraine without aura
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Neurodevelopmental delay
- Paralysis on one side of body
- Personality disorder
- Pins and needles feeling
- Progressive gait ataxia
- Sudden loss of muscle tone
- Tetraparesis
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
- Alien limb phenomenon
- Attention deficit
- Autism
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Cerebellar vermis atrophy
- Chorea
- Choreoathetosis
- Coma
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased vigilance
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty finding words
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with generalized sharp slow waves
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Headache
- Hypsarrhythmia
- Impaired temperature sensation
- Impulsivity
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
- Loss of ability to walk
- Paroxysmal dyskinesia
- Psychosis
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Spontaneous pain sensation
- Tonic seizure
- Worsening neurological symptoms
- EEG with focal sharp waves
- Agitation
- Anxiety
- Brain imaging abnormality
- Damage to nerves that sense feeling
- Difficulty making arithmetical calculations
- Episodic ataxia
- Hallucinations of sound
- Visual hallucinations
Abnormality of the eye
- Difficulty seeing moving objects
- Gaze-evoked horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
- Blind spot
- Dilated pupil
- Double vision
Afișați încă 18 de trăsături
- Inward turning cross eyed
- Metamorphopsia
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Vertical nystagmus
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Ocular flutter
- Oculomotor apraxia
- Seesaw nystagmus
- Amaurosis fugax
- Optic atrophy
- Retina degeneration
- Downbeat nystagmus
- Gaze-evoked nystagmus
- Impaired smooth pursuit
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Transient unilateral blurring of vision
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
- Oral-pharyngeal dysphagia
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Generalized decreased muscle tone
- Frequent falls
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Poor head control
- Rigidity
- First dorsal interossei muscle weakness
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CACNA1A: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1a
Dante Labs. Gena CACNA1A: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni