Genă
BTD
biotinidase
- HGNC 1122(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000169814(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 686(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p25.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 15.601.745–15.653.714 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 52 kb
- Proteină
- 523 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000643237.3NM_001370658.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți BTD și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Deficitul de biotinidază și de holocarboxilază
- Deficitul de biotinidază și de holocarboxilaz-sintetază (deficit de carboxilază multiplă)Autozomal recesivă
Cauzate de variante ale genelor BTD sau HLCS, aceste afecțiuni pot duce, dacă nu sunt tratate, la convulsii, erupții cutanate, căderea părului, pierderea auzului și a vederii și crize metabolice; unele variante ale BTD determină doar un deficit parțial de enzimă, care de obicei este ușor.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei informații permite un tratament cu biotină pe viață, puțin costisitor, care poate preveni efectele neurologice și metabolice grave ale unui deficit sever.
Grupări mai largi
Sindromul Leigh
Una dintre cele 69 gene legate de ea
Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei BTD
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 10 kb din cei 52 kb ai genei; 1.572 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic BTD
213
poziții în BTD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 52 kb ai genei BTD, inclusiv intronii, nu doar cei 10 kb de exoni.
Variante cu pagină (112)
Variantele BTD cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A142V | c.425C>T | Exon 4 | 15.644.341 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A217T | c.649G>A | Exon 4 | 15.644.565 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A269V | c.806C>T | Exon 4 | 15.644.722 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A279P | c.835G>C | Exon 4 | 15.644.751 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A419D | c.1256C>A | Exon 4 | 15.645.172 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A458P | c.1372G>C | Exon 4 | 15.645.288 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.-17+1G>A | Intron 1 | 15.601.895 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.-17+2T>C | Intron 1 | 15.601.896 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.250-15del | Intron 2 | 15.641.892 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.359G>A | Exon 3 | 15.642.017 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu BTD
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BTD. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brain imaging abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
Afișați încă 6 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena BTD: biotinidase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/btd
Dante Labs. Gena BTD: biotinidase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/btd
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni