Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

Rezumat

Localizare citogenetică
17p11.2
Coordonate
Cromozomul 17: 16.217.210–16.326.411 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 109,2 kb
Proteină
252 de aminoacizi
Denumiri alternative
PIG-L
Transcriptul MANE Select
ENST00000225609.10NM_004278.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Defecte ale biosintezei ancorei GPI

    • Tulburări ale biosintezei ancorei GPI

      Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PIGL

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află PIGL. PIGL și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 15.771.811 și 16.771.810.Cromozomul 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbADORA2B: 15.945.093–15.976.467, catena directăADORA2BZSWIM7: 15.976.219–15.999.717, catena inversăZSWIM7TTC19: 15.999.386–16.068.416, catena directăTTC19NCOR1: 16.029.065–16.218.185, catena inversăNCOR1PIGL: 16.217.210–16.326.411, catena directăPIGLCENPV: 16.340.011–16.353.661, catena inversăCENPVUBB: 16.378.898–16.382.745, catena directăUBBTRPV2: 16.407.465–16.437.861, catena directăTRPV2LRRC75A: 16.441.493–16.492.237, catena inversăLRRC75AZNF287: 16.546.954–16.569.218, catena inversăZNF287ZNF624: 16.620.734–16.653.860, catena inversăZNF624CCDC144A: 16.689.537–16.777.974, catena directăCCDC144A: 16.690.261–16.804.453, catena directăDiagrama genei PIGL: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 16.217.210–16.217.461, 252 de bazeExon 2: 16.233.971–16.234.070, 100 de bazeExon 3: 16.299.888–16.299.978, 91 de bazeExon 4: 16.313.547–16.313.614, 68 de bazeExon 5: 16.316.681–16.316.712, 32 de bazeExon 6: 16.317.775–16.317.908, 134 de bazeExon 7: 16.325.800–16.326.411, 612 de baze124675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 109,2 kb ai genei; 759 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PIGL

8

poziții în PIGL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 109,2 kb ai genei PIGL, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIGL: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. Gena PIGL: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pigl

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu