Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PANK2

pantothenate kinase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
20p13
Coordonate
Cromozomul 20: 3.889.387–3.929.887 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 40,5 kb
Proteină
460 de aminoacizi
Denumiri alternative
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Simboluri anterioare
C20orf48, NBIA1
Transcriptul MANE Select
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Neurodegenerarea cu acumulare cerebrală de fier (NBIA)

    • Neurodegenerare cu acumulare cerebrală de fier

      Un grup de tulburări care includ PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatia (FTL) și aceruloplasminemia (CP), cu o moștenire predominant recesivă.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul simptomatic al distoniei și parkinsonismului, chelarea fierului în cazul aceruloplasminemiei și testarea de purtător pentru rudele din formele recesive.

Structura genei PANK2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află PANK2. PANK2 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 3.409.637 și 4.409.636.Cromozomul 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3.470.965–3.651.118, catena directăATRNGFRA4: 3.659.248–3.663.483, catena inversăGFRA4ADAM33: 3.667.962–3.682.249, catena inversăADAM33SIGLEC1: 3.686.970–3.712.647, catena inversăSIGLEC1HSPA12B: 3.730.248–3.753.553, catena directăADISSP: 3.751.220–3.768.738, catena inversăADISSPSPEF1: 3.777.504–3.781.448, catena inversăSPEF1CENPB: 3.783.851–3.786.740, catena inversăCENPBCDC25B: 3.786.772–3.806.730, catena directăCDC25BAP5S1: 3.811.257–3.828.909, catena directăAP5S1MAVS: 3.842.694–3.876.123, catena directăMAVSPANK2: 3.889.387–3.929.887, catena directăPANK2RNF24: 3.927.309–4.015.598, catena inversăRNF24SMOX: 4.120.980–4.187.748, catena directăSMOXADRA1D: 4.220.283–4.249.305, catena inversăADRA1DDiagrama genei PANK2: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 1: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 3.889.387–3.889.728, 342 de bazeExon 2: 3.907.926–3.908.278, 353 de bazeExon 3: 3.910.577–3.910.830, 254 de bazeExon 4: 3.912.458–3.912.634, 177 de bazeExon 5: 3.916.927–3.917.050, 124 de bazeExon 6: 3.918.671–3.918.796, 126 de bazeExon 7: 3.923.244–3.929.887, 6.644 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8 kb din cei 40,5 kb ai genei; 1.383 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PANK2

125

poziții în PANK2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 40,5 kb ai genei PANK2, inclusiv intronii, nu doar cei 8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PANK2: pantothenate kinase 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. Gena PANK2: pantothenate kinase 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pank2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu